疾病常識(shí)

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥病因

(一)發(fā)病原因本病是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由于全身性遺傳性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。(二)發(fā)病機(jī)制正常時(shí)這種溶酶體酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺鍵，這種鍵... 詳情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥預(yù)防

健康教育1、開(kāi)展婚姻和生育指導(dǎo)，提高人口素質(zhì)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率。2、避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查，遺傳... 詳情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥并發(fā)癥

本病可并發(fā)精神癥狀，表現(xiàn)為攻擊性和反常行為或狂躁，抑郁性精神病等，其他還可并發(fā)肝臟輕度腫大，主動(dòng)脈瓣肥厚狹窄及其他心臟異常。 詳情>

并發(fā)疾?。?精神病

診斷方法

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥癥狀

多數(shù)病人在幼兒期即出現(xiàn)上呼吸道感染，皮膚感染和腸道感染，并引起腹瀉，智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，可導(dǎo)致身材矮小，運(yùn)動(dòng)笨拙，語(yǔ)言障礙，智力低下，面容粗笨，呈黏多糖貯積癥Ⅰ... 詳情>

常見(jiàn)癥狀：面頰明顯內(nèi)陷短頸皮膚痣語(yǔ)言發(fā)育遲緩智力減低

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥檢查

周?chē)褐辛馨图?xì)胞內(nèi)有空泡，電子顯微鏡檢查在白細(xì)胞，肝細(xì)胞，神經(jīng)元細(xì)胞，膠質(zhì)細(xì)胞及血管內(nèi)皮細(xì)胞中可見(jiàn)有粗大的包涵體，其內(nèi)含有致密結(jié)構(gòu)，電子透明脂肪小滴，此外還可... 詳情>

常見(jiàn)檢查： 血清天冬氨酶氨基轉(zhuǎn)移酶同工酶 頭顱平片 脊椎平片

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥診斷鑒別

本病是根據(jù)臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查來(lái)確診的。在鑒別診斷方面，主要應(yīng)注意與其他類(lèi)型的溶酶體異常疾病相鑒別，后者均無(wú)天冬氨酰葡萄糖胺尿。 詳情>

治療方案

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥治療

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥西醫(yī)治療1、治療無(wú)特殊療法，以對(duì)癥處理為主。2、預(yù)后預(yù)后較好，可活到成人。天冬氨酰葡萄糖胺尿癥中醫(yī)治療暫無(wú)可參資料。 詳情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥護(hù)理

一般護(hù)理天冬氨酰葡萄糖胺尿癥屬于一種常染色體隱性遺傳疾病。患者宜清淡為主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少鹽、不辛辣的飲食，也就是口味比較清淡。注意合理搭配膳食。飲... 詳情>

天冬氨酰葡萄糖胺尿癥飲食保健

日常保健合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營(yíng)養(yǎng)均衡，包括蛋白質(zhì)、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營(yíng)養(yǎng)素，葷素搭配，食物品種多元化，充... 詳情>

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