"您說的應該是懷疑糖原累積病的IIa型，糖原累積病分10多型，II型是溶酶體酸性葡萄糖苷酶缺乏。IIa型涉及心臟，在6個月左右心臟擴大，往往是重度擴大，可以出現心力衰竭。同時也有干腫大，肌肉松弛，肌張力下降等等的出現。 IIb型不累積心臟的，而是以肌張力下降為主，發(fā)病年齡大一些的。

您第一有沒有一些共性的糖原累積病的東西，比如血糖下降，糖耐量試驗異常等等，你首先必須有糖代謝的共性東西出現，然后結合你心肌擴大，肌張力下降，肝腫大，這個懷疑。

最終確診是活組織檢查，那就是對肝臟進行活組織檢查，可以發(fā)現糖原增多，特異性的酶活性下降等確診。

另外因為這個是遺傳性糖代謝障礙，那么你也可以進行DNA檢測的，這個抽血就可以做的，雖然不像活組織檢查那么準確，但是也有將近9成的把握診斷了。

治療是維持血糖等的正常，但是如果心臟擴大，可能治療比較困難點，因為你是遺傳代謝異常，你心肌本身已經有糖原異常累積存在，出現嚴重的心臟擴大，心力衰竭。這個頭疼哇。"

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