“手指被特制手套裹得發(fā)麻、發(fā)僵，拼圖紙片滑了好幾次，怎么都捏不穩(wěn)……原來(lái)，‘淀粉人’做這樣的小事都如此艱難?！痹诒本┮患夜膊貢?shū)樓內(nèi)，剛摘下手套的體驗(yàn)者忍不住感慨。

這不是一場(chǎng)簡(jiǎn)單的游戲，而是對(duì)一種隱匿疾病沉重負(fù)擔(dān)的直觀展示——轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性（ATTR）。這是一種系統(tǒng)性、進(jìn)展性、最終導(dǎo)致死亡的罕見(jiàn)病，由于體內(nèi)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白因基因突變或年齡等因素發(fā)生錯(cuò)誤折疊，從而引起的淀粉樣纖維在多器官的沉積。一旦患病，患者就好像全身各器官被悄無(wú)聲息地堆積了“淀粉”，哪里淀粉堆積多了，哪里器官就會(huì)先衰竭，由此患者被稱為“淀粉人”。因早期癥狀易與常見(jiàn)疾病的癥狀混淆，加之社會(huì)公眾及醫(yī)患對(duì)于這一疾病的認(rèn)知不足，患者面臨著誤診率高、診斷延遲數(shù)年等診療困境。

10月26日是國(guó)際淀粉樣變性日。為提升這一罕見(jiàn)病的疾病認(rèn)知，一場(chǎng)以“終于找到你，赴一場(chǎng)淀粉人的生命之諾”為主題的公益活動(dòng)，于10月25日在北京溫情啟幕?；顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)，北京大學(xué)第一醫(yī)院罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心主任袁云教授、蔻德罕見(jiàn)病中心患者部項(xiàng)目專員劉雅潔、患者代表宋先生、媒體代表齊聚一堂，以沉浸式的互動(dòng)體驗(yàn)感受“淀粉人”的生活狀態(tài)，以真實(shí)的患者故事引發(fā)情感共鳴，向社會(huì)各界呼吁：關(guān)注淀粉樣變性疾病的早期癥狀、推動(dòng)及早識(shí)別、規(guī)范治療，助力“淀粉人”提升生活質(zhì)量。

手腳腫脹麻木、心律失常，或是淀粉樣變性的預(yù)警信號(hào)

手腳腫脹麻木、肌肉無(wú)力、心臟不適心律失常、腹瀉或便秘……這些早期的癥狀看似與風(fēng)濕、疲勞、消化問(wèn)題相關(guān)，但實(shí)際上，它們也可能是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性的預(yù)警信號(hào)。

袁云教授介紹：“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性分為兩種臨床表型，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)?。ˋTTR-PN）主要‘困擾神經(jīng)’，初期可表現(xiàn)為四肢麻木、肌肉無(wú)力、出汗障礙、腸胃功能紊亂等神經(jīng)癥狀。轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌?。ˋTTR-CM）主要‘攻擊心臟’，表現(xiàn)為心衰、水腫、心律失常、房顫等心臟有關(guān)的癥狀[footnoteRef:2]。當(dāng)出現(xiàn)這些早期信號(hào)時(shí)，患者需要及時(shí)引起警惕，盡早前往醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科或心內(nèi)科就診，排查淀粉樣變性的可能。”

“轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病也有可能發(fā)展為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病，逐步進(jìn)展，最終導(dǎo)致死亡?！痹平淌谔貏e強(qiáng)調(diào)：“淀粉樣變性會(huì)造成多器官損傷，嚴(yán)重影響到患者的衣食住行等各個(gè)方面。比如手腳麻木時(shí)，患者會(huì)手抖、走路也不穩(wěn)，跌倒風(fēng)險(xiǎn)顯著提升。同時(shí)，隨著病情發(fā)展，生活自理能力也會(huì)大幅下降，穿衣、做飯這些平常事都需要家人長(zhǎng)期照護(hù)，給患者和家庭都帶來(lái)沉重的疾病負(fù)擔(dān)?！?/p>

誤診率高、診斷延遲，輾轉(zhuǎn)求醫(yī)成“淀粉人”常態(tài)

為了讓更多人了解淀粉樣變性，真實(shí)患者故事短片《終于找到你》在本次公益活動(dòng)的現(xiàn)場(chǎng)正式公映。影片中的患者老王歷經(jīng)五年求醫(yī)“冤枉路”、輾轉(zhuǎn)七家醫(yī)院、咨詢二十多位醫(yī)生，才最終明確病因。另一位患者何叔，也經(jīng)歷了從風(fēng)濕科到心內(nèi)科的曲折診療歷程。兩位患者的經(jīng)歷，直觀展現(xiàn)了“淀粉人”所面臨的誤診、診斷延遲等困境。

作為老王的主治醫(yī)師之一，袁云教授結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)分享：“淀粉樣變性患者平均要經(jīng)歷3-8年的時(shí)間才能被正確診斷[footnoteRef:3],[footnoteRef:4],[footnoteRef:5]。這主要是因?yàn)榈矸蹣幼冃允且粋€(gè)多系統(tǒng)受累的病變，癥狀不具有特異性，易與心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、腸胃疾病混淆，導(dǎo)致不少患者或未能及時(shí)重視，或在不同科室間輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，確診時(shí)已到中晚期，錯(cuò)失了早期干預(yù)時(shí)機(jī)?！?/p>

來(lái)到公益活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)的患者代表宋先生也表示：“我和我的父親都患有淀粉樣變性疾病，我父親早期以胃腸功能紊亂為主要癥狀，輾轉(zhuǎn)多地醫(yī)院多個(gè)科室求醫(yī)始終沒(méi)有查出病因，3年后在北京協(xié)和醫(yī)院確診，后進(jìn)行了肝臟移植，術(shù)后情況并未得到有效改善，最終因排異反應(yīng)離世。而我在2018年出現(xiàn)了運(yùn)動(dòng)能力下降，一次暈倒后去醫(yī)院被誤診為肥厚性心肌病，后來(lái)輾轉(zhuǎn)到北京問(wèn)診，才被正確診斷為淀粉樣變性，彼時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)了神經(jīng)系統(tǒng)受累。如果能夠更早地被確診，或許我的父親不會(huì)那么早離世，我的癥狀也可以得到更好的控制……”

以轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病為例，目前，全球約有1-4 萬(wàn)轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病患者[footnoteRef:6],[footnoteRef:7]。從發(fā)病數(shù)據(jù)來(lái)看，淀粉樣變性仍屬于罕見(jiàn)病，但報(bào)道的病例數(shù)量逐漸增多的背后，意味著可能還存在大量的患者未被正確診斷。而從出現(xiàn)癥狀開(kāi)始，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的患者平均生存時(shí)間一般只有6~12年[footnoteRef:8]。任何一次誤診和診斷延遲，對(duì)于患者來(lái)說(shuō)都是生存期的縮短，代價(jià)直指生命。

及早識(shí)別、規(guī)范治療，多方協(xié)同助力“淀粉人”擁抱更好的未來(lái)

改善淀粉樣變性的疾病早期識(shí)別和規(guī)范診療，幫助更多“淀粉人”提升生活質(zhì)量，需要社會(huì)各界的協(xié)同努力。在公益活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)，臨床專家、患者組織代表、患者代表、媒體代表共同建言，圍繞診療規(guī)范、藥物創(chuàng)新、社會(huì)支持提出務(wù)實(shí)建議。

袁云教授對(duì)于淀粉樣變性治療領(lǐng)域的未來(lái)發(fā)展有著明確期待：“由于淀粉樣變性的癥狀比較分散，單一科室很難全面識(shí)別。希望未來(lái)能夠建立多學(xué)科會(huì)診機(jī)制，聯(lián)合神經(jīng)內(nèi)科、心內(nèi)科、消化科、骨科等科室，同時(shí)開(kāi)通疑似患者快速轉(zhuǎn)診通道，幫助疑似淀粉樣變性的患者縮短診斷時(shí)間，提高早期識(shí)別和診斷率。同時(shí)，當(dāng)前治療淀粉樣變性的手段非常有限，作為臨床醫(yī)生，我們非常需要更多創(chuàng)新藥物和診療方案，為患者提供更多治療選擇，延緩疾病進(jìn)展，延長(zhǎng)生存期。“

“淀粉樣變性的診斷路徑復(fù)雜，疾病常有家族遺傳性，每個(gè)患者背后可能都有著一個(gè)患病家族。在醫(yī)療支持的基礎(chǔ)上，患者也需要更廣泛的心理與社會(huì)支持。”蔻德罕見(jiàn)病中心患者部項(xiàng)目專員劉雅潔結(jié)合患者服務(wù)一線的經(jīng)驗(yàn)，提出了建議：“目前，在蔻德專家型患者賦能體系指導(dǎo)下的淀粉人TTR之家已經(jīng)為三百多名轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性患者提供了疾病科普、醫(yī)生診療網(wǎng)絡(luò)搭建、心理疏導(dǎo)等公益服務(wù)，截止目前已舉辦了四場(chǎng)醫(yī)患交流會(huì)及學(xué)術(shù)論壇，并培養(yǎng)了一批專家型患者發(fā)聲自救。未來(lái)，我們希望能聯(lián)合多方力量，共同搭建‘淀粉人’幫扶網(wǎng)絡(luò)，讓患者少走彎路?！?/p>

正如患者代表宋先生所期待的，政策的支持、醫(yī)療界的精進(jìn)、患者的堅(jiān)持、公益組織的助力、媒體的傳播、當(dāng)社會(huì)各界星星點(diǎn)點(diǎn)的力量匯聚起來(lái)，定為淀粉樣變性罕見(jiàn)病患者群體點(diǎn)亮“被看見(jiàn)、被支持”的希望，助力“淀粉人”擁抱更好的未來(lái)。

相關(guān)知識(shí)

2·29國(guó)際罕見(jiàn)病日丨 “青春永駐”的罕見(jiàn)病與角落里的人
國(guó)際罕見(jiàn)病日：糖原患者，該如何吃？
不罕見(jiàn)的罕見(jiàn)?。荷窠?jīng)內(nèi)分泌腫瘤每年新發(fā)7萬(wàn)例，平均5年才能確診
重慶首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，俗稱：淀粉人
罕見(jiàn)血液病讓六旬老伯突然暴瘦
張運(yùn)：創(chuàng)新手段+多學(xué)科共治 多維提高心臟罕見(jiàn)病診療水平
罕見(jiàn)病不“罕見(jiàn)” │ 說(shuō)說(shuō)一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科里的故事
銀齡健康丨不要忽視老年人腿腳腫脹
不忽視小群體！我國(guó)超90種罕見(jiàn)病用藥進(jìn)醫(yī)保
國(guó)際罕見(jiàn)病日

網(wǎng)址: 國(guó)際淀粉樣變性日：手腳腫脹麻木不是小事——從被忽視的罕見(jiàn)病到不再誤診的旅程 http://www.gysdgmq.cn/newsview1833049.html