唐篩檢查，是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。

從懷孕16周開始，作為準媽媽來講，在所有的正常孕婦里頭，我們就有一個非常重要的篩選檢查，就是唐氏綜合癥的篩查。

唐氏篩查是為了篩查出唐氏綜合癥患兒。唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

患者一般智力低下，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節(jié)，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發(fā)生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，患者平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

染色體存在于人體細胞核中，每個細胞的細胞核中都有同樣的46條(23對)染色體，其中22對常染色體決定了每個人身體的各種性狀，另一對性染色體決定了人的性別。如果由于某些原因，胎兒染色體數目異常，就有可能影響發(fā)育，導致畸形。

先天性愚型就是因為新生兒細胞中多了一條染色體所致，主要表現為智力低下，發(fā)育遲緩。在我國，大約每750名新生兒中就會有1個患有唐氏綜合征，稱為唐氏兒，俗稱癡呆兒，平時不哭不鬧，即使是餓了、渴了或大小便，也非常安靜。

患兒眼距增寬、眼裂狹小，雙眼外側往上斜，鼻梁扁平，外耳及頭圍比正常兒童小，運動及語言能力發(fā)育明顯落后，很晚才學會坐、站、走和講話。

年齡在35歲以上的女性被稱為高齡產婦，生育的子女唐氏綜合征發(fā)病率明顯增高。另外，父親年齡超過39歲，對生出唐氏兒的風險也有影響。但研究證明，唐氏兒的出現與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環(huán)境污染有密切關系。因此，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險。

孕婦妊娠前患過流感、風疹或服用致畸藥物，如四環(huán)素等，受孕時夫婦一方染色體異常，或一方長期在放射性、污染環(huán)境下工作，或孕婦有習慣性流產史，以及出現過早產或死胎現象，均是導致唐氏兒的危險因素。

出現上述情況之一，夫婦就應到醫(yī)院接受檢查，并據實告知醫(yī)生，必要時夫婦應選擇終止妊娠，以免畸形兒出生。

按出生率，我國平均每20分鐘就有一例唐氏兒出生，這無疑給家庭和社會造成了沉重的負擔。由于這種疾病仍缺乏有效的治療手段，因此重視產前篩查的意義重大?！靶l(wèi)生部規(guī)定所有的準媽媽都應該在孕14周~19周之間做唐氏篩查。符合以下條件的準媽媽更要按時進行唐氏篩查：近親結婚的、35歲以上的高齡準媽媽、分娩過染色體異常孩子的準媽媽、多次自然流產或死產?！?/p>

多年來，國內外一直把大于35歲的孕婦作為高危產婦進行唐氏綜合征的產前診斷。然而隨著環(huán)境污染及不良生活習慣的影響，即使沒有任何異常家族史的正常孕婦仍有可能生出唐氏兒。近幾年的篩查結果表明，35歲以上孕婦生育的唐氏兒占其總出生量的15﹪，因此，唐氏產前篩查是阻止唐氏兒出生的關鍵。

進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

唐氏篩查得到的不是絕對值而是可能性，即生育唐氏兒的危險性大小，因此經過篩查定為低危也不能絕對保證胎兒百分之百健康。唐氏篩查是最先進、最可靠的篩查方式。

隨著醫(yī)學科學的發(fā)展，唐氏兒篩查已經可以提前到9-14周進行，并被國家食品藥品監(jiān)督管理局認可，稱之為孕早期篩查。早期篩查有助于更早地發(fā)現陽性病例，經確認后可以采用流產術終止妊娠，以避免中期發(fā)現必須采用引產而帶來更大的身體損傷和心理創(chuàng)傷。

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