葉酸缺乏是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的重要原因之一。導(dǎo)致機(jī)體缺乏葉酸有兩個(gè)方面的原因，一是葉酸攝入量不足；二是與葉酸代謝相關(guān)的基因發(fā)生異常，導(dǎo)致機(jī)體吸收利用葉酸的能力低下。葉酸代謝能力基因檢測(cè)可一次檢測(cè)與葉酸代謝相關(guān)的基因是否發(fā)生異常，及早發(fā)現(xiàn)個(gè)體對(duì)葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化補(bǔ)充葉酸，最大限度的降低新生兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

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基因缺陷是導(dǎo)致葉酸缺乏的重要危險(xiǎn)因素

大量研究證實(shí)，MTHFR以及MTRR等基因的缺陷是造成葉酸缺乏的重要危險(xiǎn)因素。對(duì)于基因缺陷導(dǎo)致代謝能力差的孕婦來說，即使補(bǔ)充了常規(guī)劑量的葉酸片，葉酸仍然相對(duì)缺乏！

舉例：MTHFR基因的C677T位點(diǎn)有CC、CT、TT三種類型， 其中677CC型對(duì)應(yīng)的MTHFR活性為100%，677CT型對(duì)應(yīng)的MTHFR活性為71%，而677TT型對(duì)應(yīng)的MTHFR活性僅有34%

基因缺陷是導(dǎo)致孕期相關(guān)疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素

葉酸影響胎兒發(fā)育畸形不僅僅是由于攝入不足，基因缺陷是導(dǎo)致胎兒發(fā)育畸形的重要因素

母親MTHFR基因突變?cè)黾恿颂荷窠?jīng)管缺陷的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；

母親MTHFR基因突變且孕期未服用葉酸或葉酸劑量較低，后代有非綜合征性唇腭裂風(fēng)險(xiǎn)增高7倍；

母親MTHFR基因突變?yōu)樽哟l(fā)生先天性心臟病的危險(xiǎn)因素；

女性MTHFR基因突變是孕育唐氏患兒的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因子。

基因缺陷增加妊娠期高血壓和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

MTHFR等基因突變會(huì)引起高同型半胱氨酸血癥（HCY），使血液處于高凝狀態(tài)，易引起妊娠期高血壓疾病。

MTHFR等基因突變會(huì)引起DNA甲基化不足，使DNA合成和修復(fù)過程發(fā)生障礙，容易引起習(xí)慣性流產(chǎn)。

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