激素水平、新陳代謝、營養(yǎng)需求……種種變化都在孕期悄然發(fā)生。如何有效管理孕期健康，及早發(fā)現并應對潛在風險，例如妊娠糖尿病和高血壓等，是保障母嬰健康的關鍵。

10月9日，華大生命科學研究院、華大基因聯合武漢兒童醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、中山大學、廈門大學、蘇州市立醫(yī)院、華南理工大學、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、廈門大學附屬婦女兒童醫(yī)院等多家機構，在《細胞—基因組學》上以封面、專輯的形式發(fā)表了6篇研究論文，系統解析了孕期生化表型組、母子代謝指標及妊娠期糖尿病的遺傳基礎，揭示了遺傳因素在母嬰健康中的重要作用，為孕期健康管理提供了新的視角。

該系列研究揭示了這些指標與基因之間的關聯，為未來個性化的母嬰健康管理提供了可能。

解碼孕期表型與母子代謝相關的基因奧秘

相較于癌癥、心腦血管疾病等研究熱點，妊娠相關的遺傳學研究少之又少，在亞洲人群中更是如此。然而，醫(yī)院常見的產檢項目，如血常規(guī)、肝功能、腎功能檢查，孕媽們最害怕的空腹血糖檢測，以及維生素等營養(yǎng)的補充等都與遺傳有關。

在該研究中，聯合研究團隊首次系統性地對孕期各類產檢生化指標進行全面的遺傳關聯分析，成功識別出410個表型相關基因，這些基因與產檢中的血常規(guī)、肝功能、腎功能等檢查指標息息相關。

其中，有116個為新發(fā)現的關聯基因，31個為潛在的孕期人群特有關聯，如血肌酐和HELLPAR基因。“這些基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相關通路，與免疫系統、女性生殖系統的組織/細胞高度相關，為理解遺傳因素對妊娠表型和母體健康的影響提供了全新視角。” 系列研究論文作者、華大生命科學研究院生物信息副研究員朱煥煥表示。

研究人員還通過串聯質譜技術，檢測了84種孕期代謝指標（如氨基酸、維生素等），并識別出了53個與之相關的基因，其中23個為新發(fā)現的基因。他們發(fā)現，同一種代謝物在妊娠期與非妊娠期的中青年女性中表現出不同的遺傳效應，揭示了妊娠期代謝物水平特異的遺傳調控機制。進一步分析顯示，這些母體代謝指標與15種中老年疾病及表型間存在潛在的因果關系，為理解孕期母體代謝物的遺傳基礎及其對母嬰健康的影響提供了新的科學依據，也為個性化營養(yǎng)補充方案的制定提供了科學參考。

此外，聯合研究團隊還對75種新生兒代謝物及比例進行分析，估計出這些代謝物在新生兒群體中的平均遺傳度為76%，在基因組上發(fā)現了30個顯著相關的信號，其中11個“代謝物-基因”關聯為新的發(fā)現。進一步分析發(fā)現，這些基因在新生兒肝細胞和腎小管細胞中特異表達，為理解新生兒代謝物濃度的影響因素提供了參考。

助力預測并管理妊娠糖尿病風險

妊娠糖尿病是懷孕期間最常見的并發(fā)癥，影響全球約14%的孕婦。這種情況受遺傳和環(huán)境因素的影響，對母親和孩子都構成嚴重的健康風險。由于這些風險，早期發(fā)現和有效管理的緊迫性至關重要。

血糖水平是衡量孕期母嬰健康的重要指標，然而，孕前血糖正常的女性，孕后也有可能出現妊娠糖尿病。妊娠糖尿病是否與孕婦本身的遺傳因素相關呢？

據介紹，研究人員發(fā)現了25個與血糖相關的基因，不僅驗證了妊娠糖尿病與CDKAL1和MTNR1B基因的已知關聯，更首次在亞洲人群中發(fā)現孕期空腹血糖與雌激素受體基因ESR1的關聯。ESR1基因曾被報道與高血壓相關，本研究通過遺傳相關性和孟德爾隨機化分析也進一步揭示了妊娠期血糖水平與激素調節(jié)及高血壓之間的復雜關系。此外，研究團隊還根據此次研究成果，開發(fā)了新型妊娠糖尿病風險預測算法，為孕期血糖管理提供了全新思路。

目前，懷孕的重要性及其對婦女和兒童的影響尚未完全體現在當前的遺傳學研究中?，F有的全基因組關聯研究往往偏重于糖尿病、癌癥和心血管疾病等，且大多數研究是在歐洲人群中進行的。針對懷孕期間疾病的遺傳基礎和表型變異的研究非常有限，而在亞洲和其他非歐洲人群中幾乎不存在。

系列文章共同通訊作者、華大生命科學研究院群體基因組學領域首席科學家金鑫表示，“遺傳學研究對母嬰健康至關重要，此次系列成果的發(fā)表為相關研究方向的開展提供了數據基礎和新的方向。希望未來有更多的研究資源能投入到這個領域，讓新的科技成果能惠及每一位孕媽媽。”

相關論文信息：https://www.cell.com/issue/S2666-979X(23)X0011-1#

《細胞—基因組學》封面截圖

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網址: 科學家聯合揭示孕期糖尿病遺傳密碼—新聞—科學網 http://www.gysdgmq.cn/newsview24666.html