非傳染性慢病是當今對人類健康威脅最為嚴重的疾病，大多是多因素導致的復雜疾病，呈現(xiàn)出高度異質(zhì)性的特點。針對這種狀況，現(xiàn)代醫(yī)學提出了精準醫(yī)學的發(fā)展方向，旨在發(fā)展精準診斷、精準治療的新方法、新技術(shù)。 [14]

[2]2011年，美國科學院、美國工程院、美國國立衛(wèi)生研究院及美國科學委員會共同發(fā)出“邁向精準醫(yī)學”的倡議。著名基因組學家MaynardV.Olson博士參與起草的美國國家智庫報告《走向精準醫(yī)學》正式發(fā)表。這篇報告提出了通過遺傳關(guān)聯(lián)研究和與臨床醫(yī)學緊密接軌，來實現(xiàn)人類疾病精準治療和有效預警。

2015年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準醫(yī)學(PrecisionMedicine)”計劃，呼吁美國要增加醫(yī)學研究經(jīng)費，推動個體化基因組學研究，依據(jù)個人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個體醫(yī)療方案。1月30日奧巴馬正式推出“精確醫(yī)學計劃”，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以推動個性化醫(yī)療的發(fā)展。

精準醫(yī)學表示根據(jù)每位患者的個體差異來調(diào)整疾病的預防和治療方法，是一種根據(jù)患者的不同，進行醫(yī)療方法定制的醫(yī)療模型。不同于原有的“一刀切”的治療方法，在這種模式下，精準醫(yī)學的檢查會深入到最微小的分子和基因組信息，醫(yī)療人員則會根據(jù)患者的這些信息的細微不同來對診療手段進行適當?shù)恼{(diào)整和改變。

需要注意的是，精準醫(yī)學并不意味著專門為某一個患者開發(fā)一種特殊的藥物或治療設(shè)備，而是通過這種方法，根據(jù)患者對某種疾病的感染性不同、對某種治療手段的反應(yīng)不同等，把不同的患者個體進行分類，區(qū)別選擇和改變治療方法。

精準藥學 [16-17]、精準醫(yī)藥 [18]、精準藥材 [19]、精準中藥 [20]；

癌癥治療

NCI負責。通過擴展基于遺傳的臨床癌癥研究，以及探討癌癥生物學的根本性方面建立一個國家“癌癥知識網(wǎng)（cancer knowledge network）”（激發(fā)科學發(fā)現(xiàn)和指導治療決策），加快有效的、定制的癌癥治療的設(shè)計和檢測。

國家隊列研究

NIH負責（與相關(guān)機構(gòu)合作）。發(fā)起一個100萬以上的志愿者參與的美國人的Patient-powered國家隊列研究。志愿者將參與計劃設(shè)計，并提供包括醫(yī)療記錄、基因譜、代謝物（化學組成）和體內(nèi)體表微生物、環(huán)境和生活方式數(shù)據(jù)、患者來源的信息以及個人隨身裝置和傳感器數(shù)據(jù)等。隱私受嚴格保護。研究模式創(chuàng)新：患者作為主動參與者和合作伙伴。隊列研究將對高水平研究人員高度開放，激發(fā)來自多學科的科學家的參與，從而應(yīng)用他們的創(chuàng)造性思維產(chǎn)生新的視野。ONC將開發(fā)協(xié)同工作標準和要求，確?；颊咧橥庀碌臄?shù)據(jù)交換。

注冊現(xiàn)代化

FDA負責。將開發(fā)一個新的方法用于評價新一代測序技術(shù)。

中國

中醫(yī)藥傳統(tǒng)與精準醫(yī)學高度契合

精準醫(yī)學在中國

2016年9月，在第三屆中醫(yī)科學大會上，陳凱先院士指出，中醫(yī)藥學蘊涵和體現(xiàn)了“精準醫(yī)學”的基本追求。中醫(yī)藥學的基本思想和精準醫(yī)學的理念在許多方面是高度契合的。中醫(yī)藥精準醫(yī)學的發(fā)展要在弘揚自身精準醫(yī)學研究的特色和優(yōu)勢的前提下，探索在當代條件下傳承和創(chuàng)新發(fā)展中醫(yī)藥精準醫(yī)學和個性化治療的思路、技術(shù)和方法，不斷豐富中醫(yī)藥精準治療的實踐模式。 [14]

診療和預防

能夠讓患者獲得更為精確的診斷和有效的治療。通過詳細了解個體的基因序列，可以對不同患者的基因組進行對比參考。比如通過人類基因組計劃，就可以評估現(xiàn)有疾病遺傳變異的可能性。已經(jīng)有許多公司開發(fā)出了面向公共消費者的基因測序服務(wù)。同時，個體基因構(gòu)成的的不同也決定了患者對某種治療方法反應(yīng)的不同，因此了解他們遺傳基因的不同對為患者制定有效的治療方法十分重要。動脈網(wǎng)就曾介紹過一家公司，專門為患者提供個性化的精準醫(yī)療服務(wù)。除了治療，對于預防干預來說也是一個重大的進步。比如，許多女性因為家族遺傳存在罹患乳腺癌或卵巢癌等疾病的可能性，在精準醫(yī)學的幫助下，我們便可以對個體罹患該疾病的可能性進行篩查，并根據(jù)個體的差別采取相應(yīng)的措施阻止疾病的發(fā)生。

藥物開發(fā)

了解個體的基因信息對于藥物的開發(fā)至關(guān)重要，是否了解個體基因構(gòu)成的詳細信息是該患者能否參加某種藥物最后階段臨床試驗的決定性因素。通過了解在臨床試驗中該藥物對哪種患者的療效最好、對哪種患者會產(chǎn)生不良反應(yīng)，不僅能夠增強使用該藥物的安全性，還能夠加快藥物的臨床試驗速度，降低試驗成本。

中國科學院院士陳凱先說，全球銷售排行榜排名前30位的“重磅炸彈”級藥物通常有效性也不過40-60%，絕大多數(shù)藥物約1/3的使用者不能取得滿意療效，約1/6的使用者甚至發(fā)生不同程度的不良反應(yīng)。這與人體遺傳背景以及生活環(huán)境等密切相關(guān)。 [13]

癌癥基因組學

隨著對癌癥研究的深入，人們越來越發(fā)現(xiàn)各種癌癥與不同個體之間基因差異的關(guān)系。癌癥基因組學就是利用基因組學和精準醫(yī)學對癌癥進行研究和治療。通過這種方法，可以更好地描述癌癥與基因的關(guān)系，以及個體差異與罹患癌癥的風險。

分子影像

分子影像可以將精準醫(yī)學可視化，極大提高我們對人體進行從微觀到介觀，再到宏觀和整體的認識，極大推動精準醫(yī)學發(fā)展。 [3]

透明病理

2021年2月15日，浙江大學教授田梅和張宏在《透明病理：基于分子影像的病理學》的文章中首次提出“透明病理”新概念。認為基于分子影像特有的分子識別和分子示蹤優(yōu)勢，通過微觀—介觀—宏觀多尺度的多模態(tài)分子影像與病理學的緊密融合，將機體各種生物特征通過無創(chuàng)影像方式進行系統(tǒng)性的全尺度“透明化”，不僅無創(chuàng)呈現(xiàn)疾病局部詳細信息，而且能夠在體評價疾病整體的病理生理的改變，從而實現(xiàn)基于分子影像的病理學實踐新模式，進一步推動精準醫(yī)學的發(fā)展。 [7]

臨床醫(yī)學研究

精準醫(yī)學整合大規(guī)模組學數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學信息。轉(zhuǎn)化醫(yī)學的研究是精準醫(yī)學的重要組成部分。盡管涌現(xiàn)的大數(shù)據(jù)對精確診斷和藥物研發(fā)等具有重要貢獻，但建立疾病知識網(wǎng)絡(luò)和新分類系統(tǒng)任重道遠，仍需更深入的精準醫(yī)學研究。疾病知識網(wǎng)絡(luò)將成為一份整合性信息共識，以方便搜索個人基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組、表型組、臨床癥狀體征數(shù)據(jù)、實驗室檢查、環(huán)境暴露以及社會經(jīng)濟學因素等相關(guān)信息。知識網(wǎng)絡(luò)的建立將是對疾病機制、發(fā)病機制以及治療的深入理解，將驅(qū)動疾病新分類系統(tǒng)的發(fā)展，從而定義疾病亞型。

疾病精準細分

基于分子表型的疾病新分類系統(tǒng)發(fā)展在精準醫(yī)學中具有重要作用，有助于探索新治療策略以及新藥開發(fā)，以進一步提高臨床療效。然而，疾病基因?qū)W復雜性決定了單一的組學研究很難系統(tǒng)且完全地解釋疾病的整體生物學行為，從而進行精準的疾病細分。因此，不同組學及組學的整合研究是開發(fā)疾病新分類系統(tǒng)的關(guān)鍵。不同組學平臺的數(shù)據(jù)標準化尚未統(tǒng)一，組學整合研究進展受到一定阻礙。建立組學數(shù)據(jù)整合標準化模型迫在眉睫。

靶向藥物

靶向特異性藥物在提高臨床療效方面已經(jīng)取得巨大進展，選擇作用于特異性遺傳學靶點的治療方案可為患者提供更為安全有效的治療。治療靶點一般是信號通路上信號轉(zhuǎn)導或轉(zhuǎn)錄活化的關(guān)鍵分子。藥物毒性和治療抵抗是靶向藥物臨床應(yīng)用的巨大挑戰(zhàn)。新開發(fā)的分子靶向藥物毒性可影響心、肺、皮膚、內(nèi)分泌和胃腸道等器官 。亟待更特異和更有效但低毒性的靶向藥物研發(fā)。原發(fā)性及獲得性治療抵抗也不可避免地發(fā)生一些原本期望獲得良好療效的患者身上。藥物抵抗機制需進一步研究以尋找潛在解決方案并研發(fā)新一代靶向藥物。

數(shù)據(jù)挖掘

組學數(shù)據(jù)為深入理解人類疾病和健康的生物學過程提供巨大援助。計算機數(shù)據(jù)挖掘是優(yōu)化疾病候選基因的重要工具。基于基因網(wǎng)絡(luò)的共犯原則(guilt-by-association, GBA) 是數(shù)據(jù)分析的基本原理，相同作用組或相同表達數(shù)據(jù)的基因最可能共享同一生物學功能。

2020年11月27-29日，由廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會主辦、40余家專業(yè)機構(gòu)共同參與舉辦的2020精準醫(yī)學大會暨2020廣州精準醫(yī)學博覽會將在廣州越秀國際會議中心盛大舉辦。會議匯聚精準醫(yī)學領(lǐng)域的院士、科學家、專家、企業(yè)家，共同分享、探討精準醫(yī)學前沿技術(shù)研究和應(yīng)用，集中展示醫(yī)療衛(wèi)生、組學技術(shù)、醫(yī)療器械、生物醫(yī)藥、大數(shù)據(jù)、人工智能、互聯(lián)網(wǎng)、健康產(chǎn)業(yè)等精準醫(yī)學領(lǐng)域的產(chǎn)品、技術(shù)，全方面展示中國精準醫(yī)學的發(fā)展和未來，促進科技經(jīng)濟融合和高質(zhì)量發(fā)展。 [1]

2021年11月12日-14日，“2021精準醫(yī)學大會”將在廣州越秀國際會議中心盛大舉辦。這場凝聚精準醫(yī)學全產(chǎn)業(yè)鏈頭部資源的年度大會，將集中舉辦30多場專業(yè)論壇，邀請10余名兩院院士、300多位權(quán)威專家學者、數(shù)百家科技名企參會。通過高端學術(shù)專題論壇、博覽會、新技術(shù)發(fā)布會、項目路演、直播間訪談等多維度、多層次、全方位深度探討精準醫(yī)學產(chǎn)業(yè)新發(fā)展、新成果，引領(lǐng)中國精準醫(yī)學領(lǐng)域資源融合、科技創(chuàng)新，助力經(jīng)濟社會高質(zhì)量發(fā)展。 [22]

個體化醫(yī)學的重要特征：個體的真實性或者自然狀態(tài)。在考慮一個個體時，不僅要考慮完整地收集這個特定個體的數(shù)據(jù)，且要讓該個體處于非人為干預的真實環(huán)境，從而保證收集到的數(shù)據(jù)能反映出個體的真實狀態(tài)。精確醫(yī)學對這個特征并沒有涉及或沒有重視。如把真實世界證據(jù)的理念引入到精確醫(yī)學中，其個體化內(nèi)容將更為全面，個體化醫(yī)學的水平將得到提高。 [4-6]

國內(nèi)

2019年5月16日，新疆醫(yī)科大學精準醫(yī)學中心成立； [8]

2016年2月，哈醫(yī)大腫瘤醫(yī)院精準醫(yī)學中心成立； [9]

2016年11月30日，溫州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院精準醫(yī)學中心啟用； [10]

鄭州大學精準醫(yī)學中心 [11]

清華大學精準醫(yī)學研究院 [12]

2016年12月17日，中華中醫(yī)藥學會精準醫(yī)學分會成立大會暨精準醫(yī)學論壇在上海市召開。 [15]

2017年2月28日，由中國聯(lián)和健康產(chǎn)業(yè)集團牽頭發(fā)起，經(jīng)廣東省民政廳批準，廣東省精準醫(yī)學應(yīng)用學會正式成立，成為全國首家省級精準醫(yī)學專業(yè)學會，2021年獲評5A級全省性社會團體。 [23]

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精準科普

網(wǎng)址: 精準醫(yī)學 http://www.gysdgmq.cn/newsview312744.html