唐氏綜合征即為21三體綜合征，是最常見的嚴重出生缺陷疾病之一。因為多了一條21號染色體，導致了他們與生俱來的缺陷：有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形等，生活不能自理，長期需要家人的照顧等。

為了更好地服務(wù)臨床及廣大準媽媽，我院產(chǎn)科門診已開展早期唐篩檢查，此項舉措對于進一步細化產(chǎn)前篩查技術(shù)，降低出生缺陷發(fā)生率具有重要的促進作用，歡迎準媽媽前來咨詢、預約檢查。

一、什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即為21三體綜合征，是最常見的嚴重出生缺陷疾病之一。因為多了一條21號染色體，導致了他們與生俱來的缺陷：有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形等，生活不能自理，長期需要家人的照顧等。

二、沒有遺傳病家族史就不會生唐寶寶嗎？

也許，你會自信地認為，自己絕不會生下“唐寶寶”，因為在你的家族中沒有這樣的先例。然而，事實上，唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。這種疾病的發(fā)生具有偶然性和隨機性，事前無征兆，多無家族史和明確的毒物接觸史。

三、如何預防唐氏綜合征？

有效的產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的干預，是防治唐氏綜合征最有效的措施。

唐氏篩查（Down's screening，簡稱DS）又稱唐篩，是唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。唐氏綜合征產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)的檢測方法，從普通孕婦人群中發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征胎兒高危的孕婦，以便對其進行進一步的產(chǎn)前診斷，最大限度地減少唐氏綜合征患兒的出生。常用的篩查模式有：早孕期DS篩查，中孕期DS篩查，早中孕期序貫篩查。

孕早期唐氏篩查是年齡在35歲以下的孕婦在11周-13周＋6天，通過檢測血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白-A（PAPP-A）、絨毛膜促性腺激素（HCG），結(jié)合B超檢查胎兒頸部透明組織厚度（NT）、頭臀徑（CRL）及孕婦其他臨床信息進行綜合評估，來判斷胎兒患唐氏綜合征的風險概率。

四、孕早期唐氏篩查的適應癥

建議所有除“雙胎妊娠、胎兒明顯結(jié)構(gòu)異常、年齡在35歲以上、有明確產(chǎn)前診斷指征”以外的孕婦，在孕11周-13周+6天內(nèi)進行此項檢測。

五、孕早期唐氏篩查的標本

血清

六、孕早期唐氏篩查的優(yōu)點

孕早期篩查，可以早期干預，給予臨床更多的時間來處理篩查結(jié)果，對孕婦的損害?。惶剖显缙谘逯笜私Y(jié)合超聲指標能夠得到更高的檢出率和準確率，減少漏檢率，降低假陽性率。

七、孕早期唐氏篩查的注意事項

檢測時間孕11周-13周＋6天；早期唐氏篩查知情同意書必填項目（姓名、年齡、體重、末次月經(jīng)、B超NT、B超CRL），B超和采血時間為同一天；單胎；年齡在35歲以下的孕婦。

信息來源 | 產(chǎn)科門診 編輯 | 丁夢依 校對 | 高秀 南甜 審核 | 張勇 

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