潮新聞客戶端 通訊員 王柔敏 余昊 來鑫萍

李大伯（化名）今年快70歲了，卻有著一段不同尋常的經(jīng)歷——30多歲開始，他就感到四肢逐漸變得無力，這一癥狀并沒有隨著時間過去而恢復，持續(xù)至今。

大伯輾轉(zhuǎn)各地求醫(yī)問藥，卻始終沒有一個確切的診斷結(jié)果。年輕時，他主要感覺雙下肢大腿無力，不能完成下蹲起立，后來逐漸出現(xiàn)雙上肢無力的癥狀。2019年，李大伯還因為沒有力氣導致身體后仰摔倒過一次，還住了院，但未查明病因，還是不了了之。

后來，李大伯行動越來越不便，已不能獨立行走，出行都要坐輪椅，日常起居要家人照顧。然而，他從未放棄過尋找病因和治療的希望。

2023年，他曾經(jīng)在當?shù)匾患胰揍t(yī)院就診，醫(yī)院考慮他是肌肉病，并安排完善了全外顯子基因檢測，但仍無法明確診斷。

2024的春天，一次偶然的機會，李大伯的孫子小明（化名）通過網(wǎng)絡(luò)了解到浙大二院醫(yī)學遺傳科在神經(jīng)系統(tǒng)疑難雜癥方面頗有研究，立刻帶著爺爺來到了這家醫(yī)院。

經(jīng)過仔細查體和肌電圖檢查后，醫(yī)學遺傳科余昊醫(yī)生懷疑李大伯患有一種罕見的神經(jīng)肌肉疾病——脊髓性肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy，以下簡稱SMA）。這種疾病被稱為“兩歲以下嬰幼兒頭號致死性遺傳病”， 在全世界范圍內(nèi)SMA的發(fā)病率為1/6000～1/1,0000。該病在成人中更加罕見，也更容易被誤診漏診。這個基因突變的形式有些特殊，臨床常用的全外顯子測序有時會將其遺漏。

余昊醫(yī)生安排了特殊的針對性基因檢測，最終確診李大伯確實是脊髓性肌萎縮癥。確診了疾病之后，經(jīng)過針對性的藥物治療，李大伯的無力癥狀得到了改善。

什么是脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）

脊髓性肌肉萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，是第一批國家罕見病目錄中疾病之一。

這是一種神經(jīng)肌肉病，患者會逐漸進行性、對稱性的肌肉無力和萎縮，像軟趴趴的玩偶一樣，而后逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運動功能（但智力、認知功能、感官系統(tǒng)等不受影響），最終導致臥床或死亡，給家庭和社會帶來巨大的痛苦。值得一提的是，像上文提到的李大伯這樣病程持續(xù)20~40年的成人SMA患者群體，曾被誤診為各種肌肉病的患者也不在少數(shù)。

家族里沒有人得類似疾病，也有可能是SMA嗎

SMA是一種隱性遺傳疾病，必須要父母各帶一個致病的等位基因，同時傳給子女才能發(fā)病。在普通人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約1/50，相當于50個人里面就有1個人可能攜帶致病基因。該病沒有國界，不分人種，且不受年齡、種族或性別的限制，攜帶者也沒有任何癥狀，因此很多家庭都是“意料之外”發(fā)現(xiàn)自己的孩子患病。

同為SMA，為何發(fā)病年齡相差較大

SMA根據(jù)發(fā)病年齡和疾病嚴重程度主要分為I型、Ⅱ型、Ⅲ型、IV型這4種臨床類型。

I型發(fā)病年齡最早，對運動功能的影響最大，通常在6個月內(nèi)發(fā)病、2年內(nèi)致死；IV型則最輕，可以在成人期（20歲以后）發(fā)病，且不影響壽命。

嬰幼年起病的SMA并不難診斷，但是這些成人型患者卻經(jīng)常面臨“兜兜轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)”，被各大醫(yī)院長期誤診。自浙大二院創(chuàng)建科室以來，已有接近10例類似成人型SMA被診斷和接受治療。

目前，浙大二院醫(yī)學遺傳科正在開展SMA篩查項目，若有懷疑該疾病的患者，可以前往該院就診評估，若高度懷疑該病，可以免費進行相關(guān)基因檢測。

不幸中的萬幸——有藥可及的SMA群體

罕見病向來治療藥物少、價格昂貴。SMA在經(jīng)歷了漫長無藥可及的窘境后，迎來了治療的新時期，相關(guān)精準靶向藥物已在國內(nèi)獲批。

目前，醫(yī)學遺傳科有近50名不同年齡段的SMA患者會定期來院進行治療。在專業(yè)的醫(yī)生和護理團隊保駕護航下，這部分患者的病情發(fā)展得到了控制。

余昊醫(yī)生正在為患者注射藥物

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