遺傳性多囊腎家族悲劇的考問，我們生育前是否應(yīng)該為孩子的健康負(fù)責(zé)？

天津市泰達(dá)醫(yī)院李青

一個(gè)40歲的腎衰患者，發(fā)現(xiàn)多囊腎6年，現(xiàn)在血壓很高，而且非常難控制，腎小球?yàn)V過率40.68ml/min，中度腎衰，腎功能還不到正常人的一半。

他患的是一種遺傳病——家族性多囊腎，而這種病是他根本無法選擇和逃避的，因?yàn)樗錾鷷r(shí)就攜帶有這種病的基因，患病是早晚的事情。

他說，他的外祖父是多囊腎，60出頭因尿毒癥去世；他的母親是獨(dú)生女，50多歲因多囊腎、尿毒癥、心衰去世；他兄妹二人，他的妹妹是多囊腎，目前腎功能正常；更讓人痛心的是，他8歲的兒子雙腎已經(jīng)發(fā)現(xiàn)多囊。

一般來說，多囊腎發(fā)生越早，情況越糟。

他對(duì)我說，他特別內(nèi)疚，感覺對(duì)不起兒子，讓孩子一來到這個(gè)世上就面臨疾病的折磨。他對(duì)當(dāng)初要孩子感到非常后悔。

而之前我曾經(jīng)診治過的一個(gè)相似病例，卻是另一種情況。

一個(gè)31歲多囊腎、慢性腎衰竭患者，他祖父是多囊腎，許多年前就因尿毒癥去世了；他父親也是多囊腎、尿毒癥，正在接受血液透析。他有一個(gè)3歲的兒子，目前還沒有發(fā)現(xiàn)問題。

我問他：你知道這個(gè)病遺傳嗎？

他說：知道。

我又問：你要孩子前知道嗎？

他說：知道。

我說：你了解《婚姻法》的規(guī)定嗎？你不怕傳給孩子嗎？

他沒說話。

沉默了一會(huì)兒，他反問我：憑什么我就不能要孩子？

我反而無話可說了。

多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病，多在成人發(fā)病，但兒童期也可以發(fā)生，發(fā)病年齡越早，往往病情越重。按其遺傳規(guī)律，可代代發(fā)病，男女患病幾率均等。父母一方患病，子女發(fā)病幾率50%。但約有40%的患者無家族遺傳史，可能是患者自身基因突變所致。

多囊腎主要表現(xiàn)為兩個(gè)腎臟出現(xiàn)多個(gè)囊腫，而且越長越大，正常腎組織受到囊腫擠壓越來越萎縮，腎功能逐漸下降，并出現(xiàn)高血壓，最后發(fā)展為尿毒癥，多囊腎是導(dǎo)致尿毒癥的第四大原因。

不僅僅腎臟發(fā)生囊腫，其它實(shí)質(zhì)性臟器比如肝臟、脾臟、胰腺、甲狀腺等也可以發(fā)生多個(gè)囊腫，還可出現(xiàn)顱內(nèi)動(dòng)脈瘤。嚴(yán)重者青年期就去世了，輕者可活過60歲，但據(jù)統(tǒng)計(jì)，60歲以上患者半數(shù)發(fā)生尿毒癥。多囊腎患者常死于尿毒癥和腎性高血壓導(dǎo)致的心腦血管疾病。

我國《婚姻法》第七條第一款第(二)項(xiàng)規(guī)定，患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病，屬于禁止結(jié)婚的情形，包括：1.指定傳染??；2.嚴(yán)重遺傳性疾病；3.精神??；4.其它。

嚴(yán)重的遺傳病是指由于遺傳因素先天形成，患者全部或部分喪失自主生活能力，后代再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)高，醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的遺傳性疾病。經(jīng)男女雙方同意，采取長效避孕措施或者實(shí)行節(jié)扎手術(shù)后不生育的，可以結(jié)婚。

多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病，應(yīng)該在此之列。

第二個(gè)患者明知道自己家庭的疾病會(huì)遺傳給孩子，但他還要堅(jiān)持生育，很大程度上受中國傳統(tǒng)習(xí)俗的影響——要保留自家的“根”，留自己的“種”。

生兒育女、養(yǎng)兒防老是人之常情，無可厚非。但這個(gè)患者只想保留自己的血脈而無視孩子的健康，把自己父輩以及自己遭受的疾病痛苦強(qiáng)加給一個(gè)沒有選擇能力的孩子身上，是否合適？

這是一個(gè)值得探討的問題。

可喜的是，科學(xué)的發(fā)展為多囊腎患者生育一個(gè)健康寶寶提供了可能，那就是通過試管嬰兒（輔助生殖）技術(shù)進(jìn)行基因阻斷，從此使多囊腎在家族絕跡，讓家族的夢(mèng)魘永不再來。

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