作者：admin 時(shí)間：2014-07-31 點(diǎn)擊數(shù)：0

2014年7月30日訊 /生物谷BIOON/--近日，科學(xué)家們新近確定參與帕金森病的二十幾個(gè)遺傳危險(xiǎn)因素，包括以前沒有被報(bào)道過的六個(gè)遺傳因素。這項(xiàng)研究發(fā)表在Nature Genetics雜志上。

揭開帕金森的遺傳基礎(chǔ)對(duì)于了解這一復(fù)雜疾病的多種機(jī)制，以及找到有效的治療方法是至關(guān)重要的。Andrew Singleton博士和他的同事們收集和綜合現(xiàn)有的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）數(shù)據(jù)，試圖找到患者的基因變異或細(xì)微的基因差別。收集到的數(shù)據(jù)來自約13,708帕金森氏癥病例和95,282對(duì)照者，所有人均為歐洲血統(tǒng)。

研究者發(fā)現(xiàn)了增加患帕金森氏癥幾率的潛在遺傳變異風(fēng)險(xiǎn)。他們的結(jié)果表明，一個(gè)人的變異越多，患病風(fēng)險(xiǎn)就更大，在某些情況下，患這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)3倍。雖然9個(gè)基因變異已被證明可導(dǎo)致罕見形式的帕金森氏病，但科學(xué)家繼續(xù)尋找遺傳危險(xiǎn)因素，以獲得疾病一個(gè)完整的基因信息。

研究人員在另一樣本中（包括5,353例患者和5,551例對(duì)照）證實(shí)了上述結(jié)果。研究人員證實(shí)了帕金森氏病的24個(gè)遺傳危險(xiǎn)因素，包括以前尚未被確定的六個(gè)變異。

一些新發(fā)現(xiàn)的遺傳危險(xiǎn)因素被認(rèn)為參與Gaucher's病，調(diào)節(jié)炎癥和神經(jīng)細(xì)胞化學(xué)信使多巴胺以及α-突觸核蛋白（α-突觸核蛋白在某些帕金森氏病患者大腦中會(huì)聚集）。但還需要進(jìn)一步研究，以確定在本研究中所發(fā)現(xiàn)的基因變異的作用。（生物谷Bioon.com）

Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease

Nalls et al.

We conducted a meta-analysis of Parkinson's disease genome-wide association studies using a common set of 7,893,274 variants across 13,708 cases and 95,282 controls. Twenty-six loci were identified as having genome-wide significant association; these and 6 additional previously reported loci were then tested in an independent set of 5,353 cases and 5,551 controls. Of the 32 tested SNPs, 24 replicated, including 6 newly identified loci. Conditional analyses within loci showed that four loci, including GBA, GAK-DGKQ, SNCA and the HLA region, contain a secondary independent risk variant. In total, we identified and replicated 28 independent risk variants for Parkinson's disease across 24 loci. Although the effect of each individual locus was small, risk profile analysis showed substantial cumulative risk in a comparison of the highest and lowest quintiles of genetic risk (odds ratio (OR) = 3.31, 95% confidence interval (CI) = 2.55–4.30; P = 2 × 10?16). We also show six risk loci associated with proximal gene expression or DNA methylation.

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網(wǎng)址: Nat. Genet：帕金森氏病6個(gè)新的遺傳危險(xiǎn)因素 http://www.gysdgmq.cn/newsview1371505.html