4月16日，世界血友病日前夕，我國(guó)首部系統(tǒng)揭示血友病關(guān)節(jié)健康現(xiàn)狀的科學(xué)決策依據(jù)——《中國(guó)血友病患者關(guān)節(jié)健康白皮書》（下稱“《白皮書》”）進(jìn)行了全文正式發(fā)布和深度解讀?！栋灼坊谌珖?guó)290家醫(yī)院、5268例患者真實(shí)世界調(diào)研數(shù)據(jù)，核心數(shù)據(jù)顯示我國(guó)血友病患者正面臨嚴(yán)峻的關(guān)節(jié)健康危機(jī)：83.9%的成年患者合并血友病性關(guān)節(jié)病，69.5%存在嚴(yán)重關(guān)節(jié)功能障礙。

《白皮書》摘要已于3月1日“血友病健康2030”項(xiàng)目啟動(dòng)儀式上發(fā)布，此次全文正式發(fā)布標(biāo)志著我國(guó)血友病診療正式迎來(lái)從“被動(dòng)按需治療”向“主動(dòng)管理”轉(zhuǎn)型的范式轉(zhuǎn)變。在同步舉行的媒體解讀會(huì)上，與會(huì)專家一致認(rèn)為，以關(guān)節(jié)功能保全為核心的主動(dòng)管理，是破解血友病高致殘困局的唯一路徑，也是落實(shí)“健康中國(guó)2030”戰(zhàn)略、推進(jìn)罕見(jiàn)病公平醫(yī)療的關(guān)鍵舉措。

血友病關(guān)節(jié)損傷背后是被忽視的社會(huì)代價(jià)

血友病是X染色體連鎖的遺傳性出血性疾病，由于關(guān)節(jié)反復(fù)出血引發(fā)的滑膜損傷、軟骨侵蝕、關(guān)節(jié)畸形，最終會(huì)導(dǎo)致不可逆殘疾，成年患者群體的關(guān)節(jié)損傷問(wèn)題尤為嚴(yán)峻。

中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康表示：“白皮書不僅系統(tǒng)呈現(xiàn)了血友病患者關(guān)節(jié)健康狀況，也客觀反映了長(zhǎng)期規(guī)范替代治療缺乏所帶來(lái)的社會(huì)影響。當(dāng)前我國(guó)血友病患者因關(guān)節(jié)殘疾導(dǎo)致的失學(xué)、就業(yè)困難等問(wèn)題仍然比較突出，核心原因在于規(guī)范化、常態(tài)化的替代治療覆蓋不足?！?/p>

《白皮書》數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)77.5%的成年患者存在靶關(guān)節(jié)（血友病患者反復(fù)出血、病變最突出的重點(diǎn)關(guān)節(jié)），未成年患者關(guān)節(jié)病變率為38.0%，同時(shí)有31.1%出現(xiàn)嚴(yán)重功能障礙，關(guān)節(jié)損傷呈現(xiàn)低齡化、不可逆特征。關(guān)節(jié)功能障礙直接壓縮患者生命半徑，近九成患者家庭年收入不足10萬(wàn)元，成年患者就業(yè)率僅31.2%，已婚比例僅34.5%，生理殘疾徹底阻斷了患者的社會(huì)參與度與人生可能。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)主任委員、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院血液病學(xué)研究所所長(zhǎng)胡豫指出，血友病的本質(zhì)，是凝血因子的“斷鏈”導(dǎo)致的止血失效。而關(guān)節(jié)腔，恰恰是人體最脆弱、最易因反復(fù)出血而崩塌的結(jié)構(gòu)。止血，從來(lái)不是止住當(dāng)下的血，而是阻斷未來(lái)的殘疾。目前我國(guó)絕大多數(shù)患者的凝血水平長(zhǎng)期處于“危險(xiǎn)閾值”以下，每一次輕微活動(dòng)都可能成為下一次出血的導(dǎo)火索。

模式滯后是致殘核心誘因

我國(guó)血友病高致殘率并非疾病本身的必然結(jié)果，而是落后診療模式帶來(lái)的沉重代價(jià)。診療延遲、治療模式滯后、單科室服務(wù)短板三重問(wèn)題疊加，加速了關(guān)節(jié)損傷進(jìn)程。

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院臨床首席專家楊仁池教授指出：“我國(guó)血友病診療存在明顯觀念代差，78.8%的成人患者仍停留在‘出血才治、痛了才補(bǔ)’的按需治療模式，僅21.2%的成人患者接受規(guī)律替代治療，其中大部分還在使用血源性產(chǎn)品；而發(fā)達(dá)國(guó)家規(guī)律替代治療比例超80%。這種被動(dòng)治療無(wú)法預(yù)防關(guān)節(jié)微小出血，最終必然走向殘疾。錯(cuò)過(guò)關(guān)節(jié)保護(hù)黃金窗口期，成年后累積損傷就會(huì)集中爆發(fā)?！?/p>

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院臨床首席專家楊仁池教授

北京協(xié)和醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科主任陳麗霞教授強(qiáng)調(diào)：“血友病性關(guān)節(jié)病一旦發(fā)生，軟骨及骨質(zhì)結(jié)構(gòu)已不可逆改變。26.3%的成年患者接受過(guò)外科手術(shù)或者關(guān)節(jié)手術(shù)，早期預(yù)防出血和及時(shí)康復(fù)介入非常重要。傳統(tǒng)單科室診療模式存在專業(yè)盲區(qū)，無(wú)法覆蓋凝血功能監(jiān)測(cè)、關(guān)節(jié)功能康復(fù)、心理支持和專業(yè)護(hù)理等全周期需求，這也說(shuō)明了多學(xué)科協(xié)同、主動(dòng)干預(yù)的重要性?！?/p>

北京協(xié)和醫(yī)院康復(fù)醫(yī)學(xué)科主任陳麗霞教授

主動(dòng)管理破局 三大支柱筑牢關(guān)節(jié)健康防護(hù)網(wǎng)

面對(duì)嚴(yán)峻的致殘危機(jī)，與會(huì)專家認(rèn)為，血友病診療需要確立主動(dòng)預(yù)防、全程守護(hù)、精準(zhǔn)干預(yù)的主動(dòng)管理新范式，以理念革新、技術(shù)支撐、體系協(xié)同三大核心支柱，全方位為血友病患者關(guān)節(jié)健康保駕護(hù)航。

理念革新是主動(dòng)管理的核心前提，《血友病治療中國(guó)指南（2025年版）》已將規(guī)律替代治療確立為標(biāo)準(zhǔn)方案，治療目標(biāo)從被動(dòng)止血轉(zhuǎn)向零出血、保關(guān)節(jié)，從源頭阻斷關(guān)節(jié)損傷。

技術(shù)支撐為主動(dòng)管理落地提供堅(jiān)實(shí)保障，南方醫(yī)科大學(xué)藥學(xué)院教授、博士生導(dǎo)師張?zhí)锾鸨硎荆骸跋啾劝葱柚委?，中?guó)成人血友病A患者接受小劑量規(guī)律替代治療的增量成本效果比（ICER）為55632元/QALY，遠(yuǎn)低于我國(guó)1倍人均GDP閾值，是極具價(jià)值的干預(yù)方案，能大幅降低后期關(guān)節(jié)置換、長(zhǎng)期護(hù)理等隱性成本。”

全國(guó)政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長(zhǎng)孫潔教授

《白皮書》數(shù)據(jù)充分印證了主動(dòng)管理的價(jià)值：規(guī)律替代治療可使成年患者年出血次數(shù)減少62.0%、關(guān)節(jié)出血減少58.2%、靶關(guān)節(jié)數(shù)減少36.3%。在接受規(guī)律治療后，成年人的獲益尤為明顯，關(guān)節(jié)功能（FISH評(píng)分）改善了22.2%，生活質(zhì)量（SF-36評(píng)分）更是大幅提升了48.9%，兒童在這兩方面也分別獲得了8.1%和5.0%的改善。

與會(huì)專家圍繞“協(xié)力破局：實(shí)現(xiàn)致殘率下降拐點(diǎn)”這一主題展開圓桌討論

輝瑞中國(guó)腫瘤及罕見(jiàn)病事業(yè)部總經(jīng)理李進(jìn)暉女士表示：“作為血友病治療領(lǐng)域的引領(lǐng)者，輝瑞致力于通過(guò)創(chuàng)新研發(fā)解決血友病患者最迫切的未盡之需。此次《白皮書》的全文正式發(fā)布和深度解讀，再次堅(jiān)定了我們履行‘為患者帶來(lái)改變其生活的突破創(chuàng)新’這一核心承諾的決心。未來(lái)，我們將繼續(xù)推動(dòng)非因子療法的可及性，攜手多方力量推動(dòng)管理模式從‘單純止血’向‘全生命周期主動(dòng)管理’轉(zhuǎn)軌，助力更多血友病患者跨越致殘陰影，重獲回歸社會(huì)的權(quán)利，擁抱不被定義的肆意人生?！?/p>

參考文獻(xiàn)：

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4、楊仁池.血友病中心建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)（2024年版）[J].血栓與止血學(xué),2024,30(01):1-4.

5、中華醫(yī)學(xué)會(huì)血液學(xué)分會(huì)血栓與止血學(xué)組,中國(guó)血友病協(xié)作組. 血友病治療中國(guó)指南（2025年版）[J]. 中華血液學(xué)雜志,2025,46(08):681-690.

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