成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá);骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。性發(fā)育障礙.

侏儒癥患兒在出生二年后生長逐漸減慢，身材矮小，勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá);骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。性發(fā)育障礙，男性陰莖小，隱睪，無胡須，聲調(diào)似小孩，女性無月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。它的形成有基因方面也有因?yàn)槿狈υ匾鸬摹?/p>

1.體質(zhì)性，如原基性侏儒癥、青春發(fā)育延遲等;

2.內(nèi)分泌性，如各種引起甲狀腺功能減退的疾病，垂體前葉功能減退，原發(fā)性真性性早熟、性腺發(fā)育障礙、假性甲狀旁腺功能減退癥等;

3.骨骼系統(tǒng)疾病，如軟骨營養(yǎng)障礙、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱結(jié)核等;

4.營養(yǎng)代謝性疾病，如慢性寄生蟲病、吸收不良綜合癥、佝僂病、抗維生素D性佝僂病、腎性佝僂病、慢性重度營養(yǎng)不良、糖尿病等;

5.血循環(huán)障礙和長期缺氧，如先天性心臟病、廣泛的慢性肺部疾病等;

6.原因不明的疾病，如早老癥等。據(jù)國內(nèi)外統(tǒng)計(jì)，能引起身材顯著短小的疾病不下50—60種，在各種醫(yī)療綜合癥中有40多種能引起生長遲緩和身高不足。

侏儒癥患者主要是因?yàn)樯L激素分泌較少，不能提供骨骼發(fā)育所需，骨骼的不到生長的信息，導(dǎo)致骨骼發(fā)育遲緩，癥狀還有侏儒癥患兒發(fā)現(xiàn)后要立刻馬上治療，以免影響患兒今后的正常發(fā)育。

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