在腫瘤科的診室里，"是否需要化療"一直是患者最關(guān)心的問題之一?；煶３Ｗ屓苏勚儯粌H因?yàn)槠涑Ｒ姷母弊饔?，如惡心、嘔吐、脫發(fā)、免疫力下降等，還因?yàn)槿藗兤毡檎J(rèn)為它會(huì)對(duì)身體造成極大的負(fù)擔(dān)，甚至影響生活質(zhì)量。此外，一些患者對(duì)化療的恐懼源于對(duì)治療效果的不確定性，以及對(duì)化療可能導(dǎo)致耐藥性的擔(dān)憂。

2025版國際權(quán)威腫瘤診療指南（NCCN）提出了一項(xiàng)革命性的治療策略：對(duì)于部分乳腺癌患者，不再推薦傳統(tǒng)化療，而是采用更精準(zhǔn)的個(gè)體化治療方式。這一變化主要得益于基因檢測(cè)和動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)技術(shù)的突破，使得大量患者能夠在保證療效的同時(shí)，避免化療帶來的副作用。

70歲的王阿姨在確診早期乳腺癌時(shí)，最擔(dān)心的不是手術(shù)，而是自己無法承受化療帶來的副作用。過去，醫(yī)生主要依據(jù)腫瘤大小、淋巴結(jié)受累情況來判斷是否需要化療，但最新的臨床研究表明，僅憑這些傳統(tǒng)指標(biāo)可能會(huì)導(dǎo)致約20%的患者接受不必要的化療，承受額外的副作用風(fēng)險(xiǎn)，而對(duì)治療效果并無明顯提升。

如今，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展讓化療的決策不再依賴單一的腫瘤大小，而是借助基因檢測(cè)技術(shù)，更科學(xué)、更個(gè)體化地制定治療方案。在乳腺癌的治療決策中，醫(yī)生通常會(huì)進(jìn)行兩項(xiàng)關(guān)鍵的基因檢測(cè)，以更準(zhǔn)確地判斷患者是否真正需要化療。

兩大基因檢測(cè)技術(shù)，篩選低風(fēng)險(xiǎn)人群

21基因檢測(cè)（Oncotype DX）這項(xiàng)檢測(cè)通過分析乳腺癌組織中的21個(gè)關(guān)鍵基因，評(píng)估患者的腫瘤復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，并計(jì)算出一個(gè)復(fù)發(fā)評(píng)分（Recurrence Score, RS）。研究表明，當(dāng)RS評(píng)分≤25時(shí)，意味著患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較低，通常可以安全地避免化療，而采用內(nèi)分泌治療即可獲得良好的治療效果。因此，該檢測(cè)特別適用于激素受體陽性（HR+）、HER2陰性、淋巴結(jié)陰性或1-3個(gè)淋巴結(jié)陽性的患者，為他們的治療決策提供更加精準(zhǔn)的依據(jù)。

Mammaprint檢測(cè)是一種70基因檢測(cè)技術(shù)，能夠進(jìn)一步確認(rèn)患者的分子分型風(fēng)險(xiǎn)。它將乳腺癌患者分為"高危"或"低危"兩類，幫助醫(yī)生更精準(zhǔn)地判斷患者是否需要化療。例如，某些患者即使腫瘤較大，但基因檢測(cè)結(jié)果顯示屬于"低危"類別，那么她們?nèi)匀豢梢钥紤]避免化療，改為內(nèi)分泌治療等方案。

結(jié)合這兩項(xiàng)基因檢測(cè)結(jié)果，約41%的激素受體陽性（HR+）乳腺癌患者可以安全地豁免化療，轉(zhuǎn)而采用更溫和的治療方式，如內(nèi)分泌治療聯(lián)合卵巢功能保護(hù)措施。這不僅能有效降低乳腺癌復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)，還能大幅減少化療帶來的副作用，提高患者的生活質(zhì)量。

但僅憑基因檢測(cè)還不足以完全決定治療方案。在實(shí)際的臨床決策中，醫(yī)生還會(huì)綜合多個(gè)因素，如組織學(xué)分級(jí)、絕經(jīng)狀態(tài)、合并癥情況，并運(yùn)用相應(yīng)的評(píng)分模型來進(jìn)行個(gè)體化評(píng)估。

引入動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)工具：ctDNA檢測(cè)

除了基因檢測(cè)，最新的臨床研究還引入了一項(xiàng)更前沿的技術(shù)--基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的微小殘留病灶（MRD）檢測(cè)，用于動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腫瘤殘留情況和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。ctDNA檢測(cè)可以在血液中檢測(cè)到腫瘤細(xì)胞釋放的DNA碎片，幫助醫(yī)生判斷體內(nèi)是否仍然存在微小的癌細(xì)胞殘留。

研究顯示，ctDNA檢測(cè)的陰性預(yù)測(cè)值（NPV）高達(dá)95%，也就是說，如果ctDNA檢測(cè)結(jié)果為陰性，患者的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)極低，可以進(jìn)一步支持"去化療"決策，使治療更加精準(zhǔn)。此外，這種技術(shù)還可以在治療過程中進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，幫助醫(yī)生實(shí)時(shí)評(píng)估治療效果，并在必要時(shí)調(diào)整治療方案。

精準(zhǔn)治療提升生存率與生活質(zhì)量

臨床數(shù)據(jù)顯示，對(duì)于這些不需要化療的患者，僅接受內(nèi)分泌治療并結(jié)合卵巢功能抑制治療，3年無病生存率（DFS）可達(dá)97%。這意味著絕大多數(shù)患者在接受個(gè)體化治療后，不僅能獲得與化療相當(dāng)?shù)拈L期生存率，同時(shí)還能避免化療的痛苦，使生活質(zhì)量得到顯著提升。

對(duì)于王阿姨來說，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展讓她不再被傳統(tǒng)治療方式束縛。醫(yī)生通過21基因檢測(cè)和Mammaprint評(píng)估她的腫瘤屬于低危類型，同時(shí)ctDNA檢測(cè)結(jié)果為陰性，結(jié)合她的年齡、絕經(jīng)狀態(tài)和健康狀況，醫(yī)生決定為她制定個(gè)體化的"去化療"方案，僅接受內(nèi)分泌治療。這樣一來，她既能獲得良好的治療效果，也避免了因化療帶來的身體負(fù)擔(dān)和心理壓力，真正實(shí)現(xiàn)了精準(zhǔn)治療下的"去化療"選擇。

參考文獻(xiàn)：

NCCN臨床實(shí)踐指南：乳腺癌（2025.V1）

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網(wǎng)址: 這類腫瘤患者有望“去化療”，2025 NCCN 新指南解讀 http://www.gysdgmq.cn/newsview1676154.html