趙茵主任醫(yī)師

華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院三甲全國第7

羊水穿刺多久出報告單

需要3周的時間才能拿到羊水穿刺的報告單，因為取到羊水之后要送到實驗室，實驗室的檢驗師要從羊水中沉淀出相關的細胞，再把這些細胞種植在培養(yǎng)瓶中，加入相關的培養(yǎng)液，讓這些細胞不斷地繁殖、增殖。這些細胞就是胎兒的細胞，要經(jīng)過一段的時間才能增殖到能夠檢測的量，然后再把這些細胞取出來進行相關的操作。把細胞中的染色體拿出來進行染色、打散，在顯微鏡看，一條一條的數(shù)染色體的數(shù)量、結構有沒有異常。人有23對染色體，一共是46根，如果哪一個出了問題就叫做非整倍體。最常見的就是唐氏兒，唐氏兒就是21號染色體的三倍體。如果染色體出現(xiàn)問題，胎兒就會出現(xiàn)一系列的問題，包括智力異常、先天性心臟病等。所以一份核型報告并不容易，這凝結著孕婦的勇氣、產(chǎn)科醫(yī)生穿刺，實驗室檢驗師不斷進行細胞培養(yǎng)和一系列操作再計數(shù)發(fā)出報告，所以需要耐心等待。

羊水穿刺染色體報告單怎么看

羊水穿刺染色體報告分兩種，一種是染色體核型報告，一種是微陣列報告，具體如下：1、染色體核型報告：正常男性的染色體核型46XY，正常女性的染色體核型46XX，如果拿到的羊水穿刺染色體核型報告是46XN，因為不允許報告胎兒性別，所以用N來代替性染色體。如果拿到的報告是46XN就是正常報告，但不是除了46XN其他都是異常報告，因為人群中存在染色體多態(tài)性，也就是這些雖然是多了一些東西或者少了一些東西，但不致病。比如短臂隨體增加、長臂次縊痕增加、短臂雙隨體等都屬于染色體多態(tài)性，也可以視為正常報告。除此之外就可能是異常的報告，如果拿到可疑異常的報告一定要當面咨詢遺傳專家；2、微陣列報告：正常的微陣列報告描述一般是未檢測到標本400KB以上的染色體微缺失及微重復，經(jīng)常見到的微陣列報告就是檢測到標本某號染色體某一個部位存在多少兆的缺失或者重復。這種情況一定要當面咨詢遺傳專家，因為有些缺失或者重復是良性，而有一些是致病性，所以一定要當面咨詢專家。

什么是羊水穿刺？

很多孕婦在接受孕期檢查的時候，醫(yī)生可能都會簡短地告訴她去做羊穿，實際上它的全名叫羊水穿刺術，為什么要建議病人采取羊水穿刺術呢，有很多的情況需要，比如說媽媽如果羊水過多，為了防止媽媽出現(xiàn)一些因為羊水過多引起的心衰或者是肺水腫，或者是心功能異常的情況，可能要進行羊水的減量，所以要做羊水穿刺，在孕期還有一種非常常用的羊水穿刺，是用于做產(chǎn)前診斷，通過檢查，比如說唐氏篩查高風險或者做無創(chuàng)NAD化驗提示也是高風險，或者在孕期看到超聲軟指標都出現(xiàn)一些異常，懷疑她是染色體異常，甚至是基因異常的孩子，或者是既往母親生育過染色體異?；蛘呤怯幸恍┻z傳傾向疾病的孩子，這種情況醫(yī)生都要做產(chǎn)前診斷的咨詢，推薦做羊水穿刺，通過羊水穿刺獲得羊水，我們進行一些技術的方法進行細胞的培養(yǎng)，細胞經(jīng)過2周左右的時間，培養(yǎng)以后，我們就會對染色體的數(shù)目、核型，以及它的一些異常的結果進行診斷，甚至必要的時候采用基因的方法來進行診斷，及時診斷孩子在孕育過程當中是否存在染色體或者是基因的異常，反過來得到這樣的結論以后，我們會和準媽媽或者和她的家屬進行詳細地商談，告知孩子的愈后，決定是否繼續(xù)妊娠，所以羊水穿刺技術是在整個孕期做產(chǎn)前診斷過程當中非常重要的一項檢查技術，而且這項技術相對是安全的，它引發(fā)的流產(chǎn)率是很低的，一般低于0.5%-1%。

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