羊水穿刺是指在妊娠中晚期使用穿刺針經腹壁、子宮壁進入羊膜腔，抽取羊水或滋養(yǎng)層細胞，用于產前診斷分析、注入藥物進行治療或終止妊娠的技術，一般需要在超聲定位后或B超引導下進行，也是目前應用最廣泛的介入性產前診斷技術。

羊水穿刺產前診斷技術是產科常用的技術，一般每次穿刺獲取10～20ml羊水標本，用于胎兒性別、染色體核型分析、基因病及代謝性疾病的產前診斷，產前診斷一般在妊娠16～22周進行，可以進行羊水細胞染色體核型分析、基因及基因產物檢測、生化檢測等，估計胎兒情況、胎盤功能、鑒定血型、發(fā)現遺傳疾病以及畸形等，可對妊娠風險作出評估、有效降低出生缺陷。

另外，羊水穿刺技術也是孕中期的引產方法，因各種原因孕中期須終止妊娠時可采用羊水穿刺羊膜腔內注射引產藥物來引發(fā)宮縮，排出胎兒。

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