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好消息！好消息！我縣新生兒疾病篩查有補貼啦！

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月26日 18:54

為實施貧困地區(qū)新生兒遺傳代謝性疾病和新生兒聽力障礙“早發(fā)現(xiàn)”策略，進一步降低貧困地區(qū)新生兒出生缺陷發(fā)生率，降低兒童智障和聽力殘疾發(fā)生率，提高人口素質，我縣將從12月1日起，按照《2018年重慶市貧困地區(qū)新生兒疾病篩查項目方案》，對全縣所有新生兒遺傳代謝病篩查給予50元補助（只需自費78元），新生兒聽力篩查全免費。

篩查范圍

所有2018年12月1日起出生的新生兒

篩查方法

新生兒疾病篩查

1.初篩：新生兒于出生72小時后，7天之內（一般不超過出生后20天），并充分哺乳后方可進行足跟血采集。將合格的濾紙干血片，遞送至重慶市新生兒遺傳代謝病篩查中心

2.復篩與確診：經(jīng)中心初篩后報告為可疑陽性者，由采血機構重新采集足跟血并遞送至篩查中心復查；經(jīng)篩查中心初篩后報告為陽性者，由篩查中心通知新生兒監(jiān)護人直接到新篩中心進行復查確診。

3.治療隨訪：新篩中心為確診患兒建立病例檔案，根據(jù)不同病種和分型制定治療方案，并加強隨訪，定期監(jiān)測確診患兒的生長發(fā)育和智力發(fā)育情況。

新生兒聽力篩查

1.初篩：新生兒于出生后2-4天或者出院前（新生兒出生地處于偏遠地區(qū)，確不具備篩查條件，需轉到當?shù)厣霞夅t(yī)院進行篩查的，新生兒的聽力初篩時間可延長至1-3月齡），通過耳聲發(fā)射篩查儀（OAE）進行聽力障礙篩查。

2.復篩：對初篩未通過的新生兒，于出生后42天（初篩年齡已超過42天，可延至3月齡，最遲不超過6月齡）利用耳聲發(fā)射篩查儀（OAE）和/或篩查性聽覺腦干誘發(fā)電位（AABR）進行復篩。

3.診斷：由重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院對復篩未通過的新生兒主要采用聽覺腦干誘發(fā)電位（ABR）配合清洗耳道、聲導抗、多頻穩(wěn)態(tài)、骨導ABR、耳內鏡等方法進行診斷。

4.治療、追訪及咨詢：聽力診治機構根據(jù)確診患兒聽力損失程度及性質，為其提供治療和聽力語言康復建議。對確診為永久性聽力障礙的兒童及時轉介到殘聯(lián)部門，對符合條件的納入殘疾兒童康復救助制度實施康復救助。

篩查機構

新生兒遺傳代謝性疾病篩查：

縣婦幼保健院

縣人民醫(yī)院

各鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院

新生兒聽力篩查：

縣婦幼保健院

縣人民醫(yī)院

新生兒疾病篩查包含哪些內容?

1．先天性甲狀腺功能低下癥

先天性甲狀腺功能低下癥（CH）即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病?；純涸谔浩诒闾幱诩谞钕偎厝狈顟B(tài)，如不早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將會出現(xiàn)生長發(fā)育落后，智力低下等嚴重殘疾。若在生后3個月之內開始治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達正常同齡兒童水平。該病發(fā)病率較高，早期治療療效頗好，且費用低廉，因此很多國家將此病例入新生兒疾病篩查的重點病種。

2．苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒疾病篩查領域中最成功、最經(jīng)典的病種。神經(jīng)系統(tǒng)損害是PKU的主要危害。未經(jīng)治療的患兒在生后數(shù)月就會出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，近半數(shù)患兒合并癲癇。大多數(shù)患兒有煩躁、易激惹、抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常，最終將導致中度至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患兒表現(xiàn)為頭發(fā)黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺，尿液出現(xiàn)令人極不愉快的鼠尿味。本病在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常癥狀，隨生長發(fā)育而逐漸出現(xiàn)癥狀，且個體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。

3.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)

俗稱“蠶豆病”，是一種遺傳病。主要表現(xiàn)為急性溶血性貧血和高膽紅素血癥，新生兒期可導致核黃疸而遺留智能發(fā)育落后。我國華南及西南各省市（廣東、廣西、云南、四川和重慶）等地區(qū)為高發(fā)區(qū)。

4.先天性腎上腺皮質增生癥

又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

5.新生兒聽力篩查

通過耳聲發(fā)射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生后自然睡眠或安靜的狀態(tài)下進行的客觀、快速和無創(chuàng)的檢查，是早期發(fā)現(xiàn)新生兒聽力障礙，開展早期診斷和早期干預的有效措施，是減少聽力障礙對語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響，促進兒童健康發(fā)展的有力保障。

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