最近，25歲的小林發(fā)現(xiàn)自己懷孕了， 全家人都很高興。 可是小林到醫(yī)院產(chǎn)檢后， 醫(yī)生卻告訴她有貧血， 需要進(jìn)一步檢查排除地中海貧血， 而且連她丈夫小李也要同時檢查， 排除胎兒地貧的風(fēng)險。 聽到這個消息，可把這對夫妻嚇壞了： 小林從小皮膚就蒼白， 上學(xué)期間就發(fā)現(xiàn)有輕度的貧血， 可自己也沒什么不舒服，也就沒把這當(dāng)回事。 怎么這次還要丈夫同時檢查，難道會傳染嗎？ 孩子能保住嗎？

帶著疑問，夫妻倆找到福建中醫(yī)藥大學(xué)附屬人民醫(yī)院血液科副主任醫(yī)師徐成波，經(jīng)過基因檢測，小林被診斷為輕型β地中海貧血，慶幸的是，她的愛人小李是正常的，他們的寶寶患重型地中海貧血的幾率為零，這下小林就可以放心繼續(xù)懷孕了，全家人懸著的心也終于落地了。

福建是地中海貧血的高發(fā)區(qū) 地中海貧血，簡稱地貧，是一種由于基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，是全世界范圍內(nèi)最常見的單基因遺傳病，全球有近4億人攜帶地中海貧血的致病基因。     在我國，有近3000萬的基因攜帶者，患者人數(shù)高達(dá)30余萬人，每年還在以10%的速度增長，嚴(yán)重影響兒童健康和人口素質(zhì)。福建是地中海貧血的高發(fā)區(qū)之一。   地中海貧血或無癥狀 不治療可能活不過10歲 在徐成波副主任醫(yī)師的日常臨床工作中，經(jīng)常會碰到小林夫婦這樣的病人。他們對地貧知之甚少，發(fā)現(xiàn)之后，常常發(fā)出這些疑問：地貧會不會導(dǎo)致地中海式的禿頭？地貧會不會傳染？ 徐成波說，地貧的臨床癥狀從無明顯癥狀到嚴(yán)重的溶血性貧血，患者不僅表現(xiàn)為     頭暈、乏力等貧血表現(xiàn)，還有黃疸、肝脾腫大等特征。     有些兒童患者隨著年齡的增長逐漸出現(xiàn)頭顱變大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁塌陷等地貧特殊面容。 地貧病人每個月都要輸血。更糟糕的是輸血會導(dǎo)致體內(nèi)的鐵越來越多，需要不斷進(jìn)行排鐵治療。頻繁輸血和排鐵的費(fèi)用非常貴，一年的治療費(fèi)用就要十幾萬，終生更是需要幾百萬，如果不治療可能活不過十歲。 地中海貧血與缺鐵性貧血有哪些區(qū)別？

門診中，不少患者將地中海貧血當(dāng)成缺鐵性貧血來治療。

缺鐵性貧血：

由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵蛋白，可能是從食物中鐵攝取不足，也可能因失血導(dǎo)致鐵丟失過多造成的。使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。

地中海貧血：

是基因水平的異常導(dǎo)致的遺傳性貧血，根據(jù)基因種類的不同分為α和β地中海貧血，以及少見的其他類型。

目前，還沒有有效的藥物來治療地貧，患者需要長期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細(xì)胞移植是唯一可以根治的方法。

貧血者，孕前建議做地貧基因檢測

對于輕型和靜止型的地貧，常常無明顯的臨床表現(xiàn)，這也導(dǎo)致了許多基因攜帶者并不知曉自己攜帶了地貧基因，但這個地貧基因可能遺傳給下一代。

①如果夫妻雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，他們所生的孩子往往是攜帶者或正常。

②如果配偶雙方攜帶同類型的地貧基因，下一代中有50%可能是地貧基因攜帶者，25%的可能成為地貧患者。

③如果是重型患者，可導(dǎo)致死胎或生后立即死亡，或者依賴輸血和祛鐵。對于一個普通人而言，費(fèi)用巨大，這也是為什么很多人害怕地貧的原因。

對于大多數(shù)輕型患者來說，無需任何處理，都可以安然度過一生。

盡管地中海貧血目前還沒有有效的治療藥物，但這種疾病是可以預(yù)防的，即關(guān)口前移，做好婚檢、孕檢和產(chǎn)檢的地中海貧血篩查，從源頭上減少或杜絕中重型地中海貧血兒的出生。

如果有地中海貧血家族史，或排除了其他原因的貧血，或血紅蛋白電泳篩查陽性的人群需要做地貧基因檢測。

如果夫妻雙方是同類型地貧基因攜帶者，在懷孕后應(yīng)按醫(yī)生的建議盡早接受產(chǎn)前診斷，通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）進(jìn)行基因診斷，確定胎兒的地中海貧血基因類型，評估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險。

每個人一生只需做一次地貧的篩查即終生受用。

福建衛(wèi)生報全媒體記者： 陳坤

編輯：小楓

審核：黃美輝、朱曉潔

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