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丙酮酸代謝紊亂

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2025年05月18日 16:05

丙酮酸代謝紊亂是由于缺乏代謝稱為丙酮酸的物質(zhì)的能力而引起的碳水化合物代謝疾病。這種疾病會(huì)引起乳酸堆積及神經(jīng)系統(tǒng)異常。當(dāng)父母將導(dǎo)致這些疾病的缺陷基因遺傳給孩子時(shí)，就會(huì)發(fā)生丙酮酸代謝障礙。

乳酸代謝中的任何一個(gè)酶出現(xiàn)問題都會(huì)導(dǎo)致一種疾病。

癥狀包括癲癇發(fā)作、智力障礙、肌無(wú)力及平衡功能問題。

飲食變化有助于某些特定的丙酮酸紊亂。

其中一些疾病可能致死。

有幾類不同的遺傳性疾病。在許多丙酮酸代謝障礙中，患病兒童的父母雙方均攜帶異常基因的其中 1 個(gè)拷貝。因?yàn)橥ǔＲ?2 個(gè)拷貝的異常（隱性）基因才能發(fā)生該疾病，所以通常父母雙方都不患該疾病。（另請(qǐng)參見遺傳代謝性疾病概述。）

丙酮酸是在碳水化合物和蛋白質(zhì)加工過程中形成的物質(zhì)，可作為細(xì)胞的能量來(lái)源。

丙酮酸分解（代謝）問題會(huì)限制細(xì)胞產(chǎn)生能量的能力，并會(huì)導(dǎo)致稱為乳酸的廢物累積（乳酸酸中毒）。許多酶參與丙酮酸代謝。這些酶中任何一種的遺傳性缺陷都會(huì)導(dǎo)致多種疾病之一，具體取決于哪種酶缺陷。

丙酮酸代謝紊亂的癥狀可能在嬰兒早期和成年后期之間出現(xiàn)。運(yùn)動(dòng)和感染使癥狀加重，導(dǎo)致嚴(yán)重的乳酸酸中毒。

通過測(cè)定皮膚細(xì)胞內(nèi)酶的活性、DNA 或兩者結(jié)合可以診斷這類疾病。

還提供了遺傳檢測(cè)，用于確定一對(duì)夫婦生下患遺傳性疾病的嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)是否增加。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥

這種疾病是由于缺乏處理丙酮酸所需的一組酶引起的。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥可導(dǎo)致各種癥狀，輕重程度不等。有些在新生兒期即出現(xiàn)大腦畸形。其他孩子出生時(shí)表現(xiàn)正常，但在嬰兒期或兒童期的后期出現(xiàn)癥狀，包括肌肉無(wú)力、癲癇發(fā)作、協(xié)調(diào)力差和重度平衡問題。智力障礙很常見。

此病不能治愈，但是高脂肪或低碳水化合物的飲食對(duì)部分患兒有幫助。也可以給孩子補(bǔ)充維生素，即硫胺素。