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河南省衛(wèi)生健康委關于進一步規(guī)范新生兒疾病篩查工作的通知

來源：泰然健康網時間：2025年05月03日 22:46

豫衛(wèi)婦幼〔2020〕7號

各省轄市、濟源示范區(qū)、各省直管縣（市）衛(wèi)生健康委，省直相關醫(yī)療保健單位：

　　為進一步規(guī)范全省新生兒疾病篩查工作，確保篩查質量，加強監(jiān)督管理，根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》《全國出生缺陷綜合防治方案》《河南省出生缺陷綜合防治方案》等，結合我省實際和新技術進展，提出以下要求。

　　一、完善篩查網絡

　　新生兒疾病篩查網絡包括新生兒遺傳代謝病篩查網絡和新生兒聽力篩查網絡。新生兒遺傳代謝病篩查網絡由新生兒遺傳代謝病篩查血片采集機構（以下簡稱“采血機構”）、新生兒遺傳代謝病篩查分中心和中心組成；新生兒聽力篩查網絡由聽力篩查機構、聽力篩查分中心和中心、聽力障礙診治機構組成。逐步擴大全省新生兒疾病篩查診斷機構覆蓋面。

　　新生兒遺傳代謝病篩查程序包括宣傳教育、知情同意、血片采集、標本送檢、實驗室檢測、初篩陽性病例召回、診斷、治療和隨訪、數(shù)據(jù)采集分析及報送等；新生兒聽力篩查程序包括宣傳教育、知情同意、初篩、復篩、陽性病例確診、治療干預和隨訪、數(shù)據(jù)采集分析及報送等。

　?。ㄒ唬┎裳獧C構和聽力篩查機構

　　診療科目中設有產科或者兒科的醫(yī)療保健機構，原則上為新生兒疾病篩查采血機構和/或聽力篩查機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。其中聽力篩查機構，須配有專職人員及相應設備和設施，由省衛(wèi)生健康委組織評估考核后確定（現(xiàn)有機構名單見豫衛(wèi)婦幼〔2017〕18號、22號，豫衛(wèi)婦幼函〔2018〕2號、21號和《河南省衛(wèi)生健康委關于調整部分免費產前篩查和新生兒疾病篩查服務機構的通知》）。主要職責為：

　　1.做好新生兒疾病篩查的宣傳教育、組織動員工作。

　　2.落實知情同意，將新生兒疾病篩查的目的、意義、篩查病種、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知監(jiān)護人并取得書面同意。

　　3.嚴格按照技術規(guī)范要求進行采血、送檢，并做好未按期采血或需重新采血新生兒的預約及追蹤采血工作。

　　4.出具新生兒聽力篩查報告單并解釋篩查結果，負責復篩、轉診和隨訪。

　　5.協(xié)助新生兒疾病篩查中心或分中心，及時做好可疑陽性病例的追蹤、召回工作。

　　6.對疑似聽力障礙的新生兒，及時通知新生兒監(jiān)護人，并轉診到新生兒疾病篩查中心（分中心）或相應的診治機構進行確診，并按新生兒聽力篩查技術規(guī)范做好隨訪。

　　7.負責本機構新生兒疾病篩查日常工作，應用河南省婦幼健康管理系統(tǒng)做好相關信息的采集、統(tǒng)計、分析和報送工作。

　　（二）新生兒疾病篩查分中心

　　新生兒疾病篩查分中心包括新生兒遺傳代謝病篩查分中心和新生兒聽力篩查分中心。原則上設在具備條件的市級婦幼保健機構，市級婦幼保健機構不具備能力的，也可根據(jù)實際情況分設在其他具備能力的醫(yī)療保健機構。新生兒疾病篩查分中心經省轄市衛(wèi)生健康行政部門推薦申報，由省衛(wèi)生健康委依據(jù)國家有關要求組織評估考核后確定。其中新生兒遺傳代謝病篩查分中心應設立符合《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》的新生兒遺傳代謝病篩查實驗室，年檢測量不得少于3萬人份。主要職責為：

　　1.開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗室檢測、陽性病例確診和治療或者聽力篩查陽性病例確診、治療。疑難病例應轉診至省新生兒疾病篩查中心或省新生兒聽力障礙診治機構進行診斷、干預或治療。

　　2.負責本地區(qū)新生兒疾病篩查血片采集和聽力篩查人員技術培訓、業(yè)務指導、質量管理和相關的健康宣傳教育。

　　3.負責及時召回新生兒遺傳代謝病篩查可疑陽性者，提供進一步診斷服務，并按照要求做好隨訪管理。

　　4.做好血片和篩查原始資料的保存。承擔本地區(qū)新生兒疾病篩查有關信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作。掌握本地區(qū)新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉診和隨訪評估情況，定期上報當?shù)匦l(wèi)生健康行政主管部門和省新生兒疾病篩查中心。定期向所轄各縣（市、區(qū)）婦幼保健機構反饋陽性確診個案信息，以便納入兒童健康系統(tǒng)管理高危兒范疇進行專案管理。

　　5.及時向轄區(qū)內采血機構和聽力篩查機構反饋篩查情況及存在問題，并開展技術指導與質量控制。

　　6.接受省新生兒疾病篩查中心或省新生兒聽力障礙診治機構的質量控制和技術指導。

　?。ㄈ┦⌒律鷥杭膊『Y查中心。按照《河南省衛(wèi)生廳關于成立河南省新生兒疾病篩查中心的通知》（豫衛(wèi)基婦〔2009〕18號）要求，設在省婦幼保健院。主要職責為：

　　1.開展新生兒遺傳代謝病的實驗室檢測、陽性病例確診和治療，聽力篩查陽性病例確診、治療等工作。

　　2.負責全省新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和健康宣傳教育，指導新生兒疾病篩查分中心開展相關的業(yè)務。

　　3.組織進行新生兒疾病篩查疑難病例的會診，接受轉診，并負責確診和治療工作。建立疑難病例的轉診網絡及綠色通道。將確診病例信息及時反饋至轉診單位，并與轉診單位共同做好后續(xù)治療、隨訪工作。

　　4.負責全省新生兒疾病篩查信息的收集、統(tǒng)計、分析、上報和反饋工作；掌握全省新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉診和隨訪評估情況，定期上報省級衛(wèi)生健康行政主管部門；及時向轄區(qū)內分中心反饋工作中存在的問題，并開展技術指導與質量控制。

　　5.開展新生兒疾病篩查與診治新技術、新方法科學研究和適宜技術推廣，研發(fā)新病種篩查技術，推動新技術應用。

　　6.負責全省新生兒疾病篩查、救助項目的管理工作。

　　7.承擔省衛(wèi)生健康委臨時交辦的其他工作。

　?。ㄋ模┦⌒律鷥郝犃φ系K診治機構。按照《河南省衛(wèi)生計生委關于指定省新生兒聽力障礙診治機構的通知》（豫衛(wèi)婦幼〔2017〕17號）要求，設在省婦幼保健院、省人民醫(yī)院和鄭州大學第一附屬醫(yī)院。主要職責為：

　　1.認真做好新生兒聽力障礙的診斷、治療、追訪及咨詢工作。

　　2.建立各種診斷和治療規(guī)章制度，遵守技術操作常規(guī)。

　　3.接受轉診，負責對篩查未通過兒童進行聽力學和相應醫(yī)學診斷，出具《聽力診斷報告單》，告知監(jiān)護人并解釋診斷結果，向轉診機構反饋轉診對象相關診療信息。

　　4.為確診患兒制訂治療方案并實施或提出可行的指導建議。

　　5.資料登記和保存，統(tǒng)計歸檔并將相關信息報送省新生兒疾病篩查中心。

　　6.與殘聯(lián)部門建立工作聯(lián)系制度，為聽力障礙患兒干預救助提供轉介服務。

　　二、逐步擴大病種

　　持續(xù)開展新生兒“兩病”篩查（苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥）和聽力篩查，加強陽性病例的管理，建立完善新生兒疾病篩查、診斷、干預體系，提高確診病例治療率。

　　逐步擴大篩查病種，有條件的地區(qū)可以開展“三病”（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥）或“四病”（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥）篩查。在總結試點經驗的基礎上，逐步擴大先天性心臟病篩查試點范圍，鼓勵各地將髖關節(jié)發(fā)育不良等先天性結構畸形納入新生兒疾病篩查范圍。

　　應用串聯(lián)質譜技術開展多種遺傳代謝性疾病篩查的，納入新生兒遺傳代謝病篩查管理，原則上在新生兒疾病篩查中心（分中心）開展，不得擅自外送至不具備資質的機構進行檢測。

　　各地根據(jù)當?shù)氐尼t(yī)療資源、群眾需求等實際情況，增加本轄區(qū)內新生兒疾病篩查病種的，須報省衛(wèi)生健康委備案。

　　三、加強組織管理

　　各級衛(wèi)生健康行政部門負責本轄區(qū)內新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理與網絡建設。

　?。ㄒ唬┦⌒l(wèi)生健康委負責全省新生兒疾病篩查工作的管理和監(jiān)督，構建全省新生兒疾病篩查網絡，負責新生兒疾病篩查機構、篩查中心（分中心）、診治機構的確定和監(jiān)管。

　?。ǘ┦≥犑屑壭l(wèi)生健康行政部門負責本轄區(qū)新生兒疾病篩查工作的管理和監(jiān)督，構建轄區(qū)內新生兒疾病篩查網絡；負責轄區(qū)內新生兒疾病篩查機構和篩查中心等的監(jiān)管；組織從事新生兒疾病篩查工作的人員培訓。

　?。ㄈ┛h（市、區(qū)）級衛(wèi)生健康行政部門負責本轄區(qū)新生兒疾病篩查工作的監(jiān)督管理，督促開展助產技術服務的醫(yī)療保健機構開展新生兒疾病篩查工作，組織相關技術人員參加新生兒疾病篩查培訓，做好宣傳和健康教育，提高新生兒疾病篩查率。縣級婦幼保健機構要協(xié)助同級衛(wèi)生健康行政部門開展宣傳、培訓和信息管理等工作，加強對轄區(qū)內新生兒遺傳代謝病采血機構和聽力篩查機構進行指導，協(xié)助做好可疑陽性者和確診患兒的召回、追蹤、隨訪等工作。

　　（四）各級各類助產技術服務機構遵循自愿和知情選擇原則，對本機構出生的新生兒按要求做好新生兒疾病篩查。不具備開展新生兒疾病篩查血片采集、聽力初篩及復篩服務條件的醫(yī)療機構，應當告知新生兒監(jiān)護人到有條件的醫(yī)療機構進行篩查。未設立分中心的省轄市和省直管縣（市）由省新生兒疾病篩查中心承擔其相應業(yè)務職責。

　　全省逐步建立布局合理的新生兒疾病篩查網絡，健全由血片采集、篩查、診斷、治療等醫(yī)療保健機構共同參與的服務體系和省、市、縣三級質量管理體系，積極實施干預措施，減少出生缺陷和殘疾發(fā)生，提高出生人口素質和兒童健康水平。到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到95%；確診病例治療率達到80%。

　　四、加強質控監(jiān)管

　?。ㄒ唬┦⌒l(wèi)生健康委定期公布新生兒疾病篩查機構、篩查中心和診治機構名單。各級衛(wèi)生健康行政部門定期對轄區(qū)內開展新生兒疾病篩查的機構進行監(jiān)督檢查。

　?。ǘ┽t(yī)療機構擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《新生兒疾病篩查管理辦法》相關規(guī)定予以處罰。

　?。ㄈ╅_展新生兒疾病篩查技術服務的醫(yī)療保健機構和人員，應當嚴格執(zhí)行《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》，建立健全規(guī)章制度，落實崗位責任制，加強質量監(jiān)督和評估，保證工作質量，并主動接受系統(tǒng)化、規(guī)范化培訓和上級的質量檢查及考核管理。

　?。ㄋ模┘訌娰|量安全控制與評價，建立隨機抽查和通報制度。新生兒采血機構和聽力篩查機構應接受新生兒疾病篩查分中心的質量檢查。新生兒疾病篩查分中心應接受省新生兒疾病篩查中心的質量檢查。省新生兒疾病篩查中心應接受國家級專家的質量檢查與技術指導。新生兒遺傳代謝病篩查實驗室應當接受國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心的質量監(jiān)測和檢查。

　?。ㄎ澹┲鸩綐嫿ㄒ允D幼保健院為主導、各級各類助產機構數(shù)據(jù)錄入為基礎、各級婦幼保健機構為數(shù)據(jù)質量控制中心、覆蓋全省相關醫(yī)療保健機構的出生缺陷防治信息管理網絡。借力“互聯(lián)網+婦幼健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關的咨詢指導、檢查提醒、預約就診、結果查詢等便民服務。加強數(shù)據(jù)和樣本管理，保護公民隱私，保障信息安全和人類遺傳資源安全。省、市、縣三級婦幼保健機構要充分發(fā)揮轄區(qū)婦幼健康信息管理職責，將出生缺陷防治的所有信息納入河南省婦幼健康管理系統(tǒng)進行監(jiān)管，作為婦幼健康服務績效考核的重要依據(jù)。

　　本通知自下發(fā)之日起執(zhí)行，原《河南省新生兒疾病篩查管理實施細則》等與本通知不一致之處，以此通知為準。

河南省衛(wèi)生健康委員會

2020年5月21日

責任編輯：李瑞

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