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萬萬不可錯過的產(chǎn)檢篩查

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月28日 19:18

生寶寶就像闖關游戲一樣，整個孕期不是在產(chǎn)檢，就是在去產(chǎn)檢的路上。產(chǎn)檢，是為了定期監(jiān)測孕媽的身體狀況、胎兒的發(fā)育情況，以確保胎兒更好的發(fā)育。

產(chǎn)檢中有些篩查尤其重要，第一關染色體疾病篩查：唐篩、NT 篩查、無創(chuàng) DNA 基因檢測（NIPT）、無創(chuàng) DNA 基因檢測（NIPT-plus）、羊水穿刺，檢查那么多，有啥區(qū)別，怎么選？

NT 篩查

檢查最佳時間

孕 11-13 周 +6 天。

檢查方式

NT 即頸項透明層（俗稱：脖子后的水腫），指胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體積聚的厚度，反應在超聲上就是一個透明層的厚度，所以 NT 是通過 B 超測量的。

特點

① 優(yōu)點：經(jīng)濟實惠、安全方便

② 缺點：假陽性率較高。如果頸后組織液積聚液體過多則會出現(xiàn) NT 增厚，NT 增厚的胎兒中有部分是出生缺陷的，但 NT 增厚，并不意味著胎兒一定有異常，大部分尤其是輕度增厚者，也可以是正常胎兒。但 NT 的數(shù)值越高，胎兒染色體異常、結構異常和發(fā)生死胎的風險就越高。具體風險及后續(xù)處理請根據(jù)個人情況咨詢醫(yī)生。

適合對象

通過 B 超檢查，沒有禁忌，尤其是雙胎或多胎妊娠都可篩查。

無創(chuàng) DNA 基因檢測（NIPT）和無創(chuàng) DNA 基因檢測（NIPT-plus）

檢查時間

孕 12-24 周是最佳檢測時間

檢查方式

通過采集孕婦外周血 5 mL，提取游離 DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即 21- 三體綜合征（唐氏綜合征）、18- 三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13- 三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風險率。

特點

① 優(yōu)點：無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風險、高靈敏度；檢出率 96% 以上；

② 缺點：費用高（自費項目）。

普通版（NIPT）

檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即 21 三體、18 三體、13 三體，檢出率分別達到 99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復、微缺失等結構異?；蚧虿∽儯瑒t無法檢出。

PLUS 版（NIPT-plus）

較普通版檢測面寬，檢測度深、對全部染色體進行篩查，并對染色體正常而部分基因片段存在微缺失，微重復的基因異常精準檢測，可檢測幾十至數(shù)百種疾病。

適合年齡＞35 歲的高齡孕婦，有不良妊娠史（自然流產(chǎn)、胎停育、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡及畸形兒生育史），遺傳病家族史，NT>3 mm 的孕婦。有羊水穿刺檢查適應證，同時又羊膜腔穿刺禁忌癥的孕婦建議做無創(chuàng)胎兒 DNA-plus 檢測。

羊水穿刺

檢查時間

孕 16-24 周是最佳檢測時間

檢查方式

在超聲波的引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊膜腔，抽取羊水進行綜合查驗，是有創(chuàng)檢測。

特點

羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產(chǎn)前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！

① 優(yōu)點：能一次檢測 46 條染色體、還能進行基因芯片及單基因疾病檢測、準確性高 (染色體疾病診斷的金標準) 是目前檢測范圍最廣和準確性最高的產(chǎn)前診斷技術之一。

② 缺點：有一定風險（刺破胎盤是最常見的潛在損傷）、宮內(nèi)感染、胎兒溶血；有 0.5% 的幾率會導致流產(chǎn)。

適合對象

1. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦；

2. 孕婦可能是某種 X 染色體連鎖遺傳病基因攜帶者；

3. 夫婦雙方為某種單基因病患者，或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦；

4. 曾有不明原因的自然流產(chǎn)史、畸胎史、死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦；

5. 無創(chuàng) DNA 提示高風險的孕婦；

6. 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

以上是對產(chǎn)前疾病篩查的幾種方法，對于高危的孕婦如年齡大于 35 歲，有不良孕史，家族遺傳病史的可以選擇無創(chuàng) DNA-Plus 進行篩查需要再次明確診斷則需要羊水穿刺。

可見產(chǎn)前檢查對于孕婦來說都是非常重要的一件事情，可以及時發(fā)現(xiàn)孕媽和胎兒的異常，避免危險。另外，準爸媽也要多了解些孕產(chǎn)知識，以便順利的度過孕期，讓胎寶寶更好的發(fā)育。最后，希望孕媽們都能夠生下健康可愛的寶寶。

作者簡介

郭二榮，天津和睦家醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生、副主任醫(yī)師。

郭醫(yī)生畢業(yè)于天津醫(yī)科大學，臨床工作 27 年。曾在天津河西產(chǎn)院，天津三中心醫(yī)院，天津醫(yī)科大學總醫(yī)院等多家單位學習和工作，主要從事婦產(chǎn)科臨床工作。特別擅長孕期營養(yǎng)的管理，妊娠期高血壓疾病，妊娠期甲狀腺疾病，妊娠期糖尿病等孕期并發(fā)癥的診斷治療及瘢痕子宮再孕陰道分娩的評估，擅長產(chǎn)科危及重癥的搶救，難產(chǎn)的處理。

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編輯：占雪萌

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