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【科普】產前檢查,選擇唐氏、無創(chuàng)還是羊穿?

來源:泰然健康網 時間:2024年11月28日 19:18

一、什么是唐氏篩查、無創(chuàng)DNA監(jiān)測和羊水穿刺?

1、唐氏篩查

唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩查的簡稱,是產檢必做項目之一,是一種通過抽取孕婦血清,對母血清中某些生化指標水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

2、無創(chuàng)DNA檢測

無創(chuàng)產前DNA檢測,即無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測。主要篩查常見的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏綜合征),T18染色體異常(愛德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。

3、羊水穿刺

羊水穿刺,又稱羊膜穿刺術。一般在懷孕14周到20周內進行,做羊水穿刺的方法是在超聲的導引下,將一根細長針穿過孕婦肚皮,穿過子宮壁,進入羊水腔,抽取羊水進行綜合查驗。做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形,以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。

二、唐篩結果臨界,做羊水穿刺?還是直接去做無創(chuàng)呢?

在孕中期的時候,一般做一個唐氏篩查,主要針對35歲以下的孕媽媽,年齡比較輕,另外也沒有生過畸形孩子和多次胎停育這種高危病史,但是唐氏篩查的檢出率的不是很高,只有70-80%,所以如果說提示高?;蛘呤窃?:1000以內的話,屬于灰色地帶,需要進一步的檢查,如果是灰色地帶的話,可以先進行無創(chuàng)DNA這種檢測,因為無創(chuàng)DNA的監(jiān)測,測的是孩子這個染色體的代謝產物的數,所以相對來講檢出率是比較高的,一般能夠達到99%,如果真是高危,那就必須要做羊水穿刺。

三、高齡產婦,要做唐氏檢查?無創(chuàng)DNA?還是羊水穿刺? 

對于35歲以上的,包括生的時候35歲,建議直接做羊水穿刺,有的人的怕做羊水穿刺影響孩子,或者是流產這種情況發(fā)生,無創(chuàng)DNA也跟唐氏篩查一樣,取媽媽的血,然后查的是孩子染色體基因片段的代謝產物,這個檢出率比較高,檢出率應該在99%以上,所以如果是染色體數目有異常的話,它的準確度還是蠻高的。對于40歲的年紀,如果無創(chuàng)DNA高危,那就必須要做羊水穿刺了,也可以直接選擇做羊水穿刺,因為羊水穿刺是檢查孩子是否有畸形的金標準,因為抽羊水直接查的是小孩兒的脫落細胞,所以這樣是最準確的。

PS:需要提醒孕媽媽們的是,孕期篩畸檢查是非常必要的!所以當孕媽媽在產檢過程中遇到問題的時候,一定要及時咨詢產檢醫(yī)生,避免錯過重要的檢查!

供稿:任   鑫

編輯:張莉艷

審核:汪小明

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