上海新華醫(yī)院?jiǎn)?dòng)雷特綜合征基因治療臨床研究

發(fā)布時(shí)間：2025年02月26日 瀏覽次數(shù)：9719

2025年2月10日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國(guó)教授團(tuán)隊(duì)正式啟動(dòng)完成國(guó)內(nèi)首例雷特綜合征（RTT）的基因治療藥物GCB-002的受試者給藥。該臨床研究由余永國(guó)教授作為主要研究者牽頭，為雷特綜合征患者帶來治療的希望。

首例給藥安全有效 填補(bǔ)國(guó)內(nèi)治療空白

GCB-002是由國(guó)內(nèi)創(chuàng)新醫(yī)藥企業(yè)自主研發(fā)的基因治療藥物，通過腺相關(guān)病毒（AAV）載體將正常MECP2基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，希望可以修復(fù)致病基因缺陷，并實(shí)現(xiàn)“一次治療，終身有效”。此次臨床研究（編號(hào)：GCB-002-101）為開放、單臂、劑量遞增試驗(yàn)，重點(diǎn)評(píng)估藥物的安全性、耐受性及初步療效。目前首例受試者生命體征平穩(wěn)，未出現(xiàn)明顯不良反應(yīng)。

余永國(guó)教授表示：“如果GCB-002在臨床研究試驗(yàn)成功不僅將填補(bǔ)國(guó)內(nèi)雷特綜合征藥物治療的空白，更為基因治療罕見病提供了重要參考。我們將持續(xù)追蹤數(shù)據(jù)，驗(yàn)證這一創(chuàng)新療法的有效性，最終惠及更多患者。”

雷特綜合征：亟待攻克的罕見病

雷特綜合征是一種主要影響女性的嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育疾病，發(fā)病率約為1/10000?；颊咄ǔ３霈F(xiàn)發(fā)育倒退、語言能力喪失、手部刻板動(dòng)作等癥狀。其病因與X染色體上的MECP2基因突變密切相關(guān)，該基因異常會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)元發(fā)育及信號(hào)傳遞障礙。自1988年中國(guó)首例病例確診以來，國(guó)內(nèi)長(zhǎng)期缺乏針對(duì)性療法。

GCB-002此前已獲美國(guó)FDA授予兒科罕見病資格認(rèn)定（RPDD）及孤兒藥資格（ODD），其臨床進(jìn)展備受全球關(guān)注。此次首例臨床研究的給藥成功，期望可以為患者家庭帶來曙光。

新華醫(yī)院領(lǐng)跑罕見病診療

作為上海市罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院在罕見病全生命周期管理、多學(xué)科協(xié)作等領(lǐng)域處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先地位。醫(yī)院下設(shè)多個(gè)罕見病診治中心，覆蓋遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉疾病等高發(fā)領(lǐng)域。目前，上海市罕見病醫(yī)療質(zhì)量控制中心落戶在新華醫(yī)院，進(jìn)一步推動(dòng)診療標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，助力提升全國(guó)罕見病診治水平。

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