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展望2030年的精準醫(yī)學亟待解決的7個問題

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年12月06日 14:45

精準醫(yī)學是依據(jù)患者內在生物學信息以及臨床癥狀和體征，對患者實施關于健康醫(yī)療和臨床決策的量身定制。”精準醫(yī)學,又稱為“個性化醫(yī)療”,是一種醫(yī)療模式。在這個模式中,是以個人基因組信息為基礎,結合蛋白質組、代謝組等相關內環(huán)境信息,為患者量身設計出最佳治療方案,以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一種定制醫(yī)療模式。該模式從對“癥”下藥改變?yōu)閷Α叭恕毕滤?貫穿于疾病預防、分析、診斷、治療的各個階段。

2015年1月20日，時任美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準醫(yī)學(PrecisionMedicine)”計劃?！拔野l(fā)起一項新的精準醫(yī)學計劃使我們更接近治愈癌癥和糖尿病等疾病,給我們所有人獲得個性化的信息，使我們自己和我們的家人更加健康?！?015年3月11日，科技部召開國家首次精準醫(yī)學戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前政府將在精準醫(yī)療領域投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。

近幾年，隨著二代測序技術的發(fā)展，基因檢測在臨床的應用越來越廣泛，當前的藥物越來越趨向于精確面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，這部分人群有相同的分子問題（患有相同的疾?。?，同時在分子層面子問題上也保持一致。靶向藥物治療就是根據(jù)不同的基因型采用不同的藥物或者治療方案，是一種比較成熟的個性化的精準治療，但精準醫(yī)學要實現(xiàn)普遍的應用，目前還存在一定的阻礙。權威期刊 Cell 雜志 3月的論文，展望精準醫(yī)學將如何在未來十年，改變醫(yī)學界的規(guī)范以及大眾對健康的觀念，文中列出精準醫(yī)學未來發(fā)展亟待解決的7個問題。

隨著算法的進步與數(shù)據(jù)的積累，醫(yī)學界對疾病的分類有了全新的認識，然而當前的精準醫(yī)學，仍然需要解決以下7個問題：

1、缺少大規(guī)模、可解釋、長時間跟蹤的人群隊列：目前最成功的大人群隊列，是英國的UK Biobank。已經(jīng)有來自80多個國家的科研工作者，基于該隊列發(fā)表了數(shù)百篇高水平論文；而當下，各國都正在建立類似的人群隊列。接下來要做的，是找出能允許研究者將多個數(shù)據(jù)集合并使用的方式。

2、更多樣的人群：目前的大人群研究，80%基于西方人群，而種族所隱含的，不止是基因差異，還包含環(huán)境、生活習慣等多個方面。除了受試者的多樣化，另一個需要重視的是研究人員的多樣化，而這意味著研究者需要構建跨國合作的倫理審批。

3、大數(shù)據(jù)和AI：醫(yī)療影像與AI的結合，已經(jīng)取得了長足進展。然而，海量缺少結構化的數(shù)據(jù)，不僅限制了AI的發(fā)展，也使大多數(shù)算法難以進入臨床實踐。例如一篇發(fā)表于 Nature Machine Intelligence 的論文[1]，指出62個新冠的診斷算法，由于算法偏見和不可重復等問題，沒有一個具有潛在的臨床應用價值。

4、普遍的臨床基因檢測：當前的基因檢測，集中在腫瘤患者以及罕見的單基因病檢測上，未來隨著測序成本從當前的500美元降低到20300年的20美元（預期），基因檢測會成為診斷中的常見檢測項，用于常見病及用藥指導等更多場景。

基因中藏著我們眾多秘密（圖源 pixabay）

5、電子健康記錄助力基因研究：隨著臨床檢測結果、體檢數(shù)據(jù)，以及醫(yī)學影像數(shù)據(jù)的電子化、格式化。標準化的電子健康記錄，將允許受試者身上的更多表型和基因及生活習慣的關系得以得到研究。同時，隨著臨床基因檢測的普及，研究者可以通過授權獲得基因檢測結果，從而使其可以專注于收集諸如甲基化，游離DNA等生物樣本的收集。

6、更加精細化的表型收集：當前的生活習慣，大多來自于個人填寫的問卷。未來可穿戴設備，可以細化的實時記錄諸如血氧飽和度、睡眠打鼾等更多情況。同時，正如新冠流行期，可以基于手機的位置信息，判斷人群聚集。智能設備的引入，可以讓研究者以更精細的方式，探索社交生活對健康情況的影響。

7、隱私保護，參與過程中信任的構建與收益分配：除了保障大規(guī)模參與者的數(shù)據(jù)安全，還需要新的技術，來確保監(jiān)管者/參與者對研究過程的信任。而如何讓參與研究的普通人，能夠從研究成果中獲益，這些問題的解決，需要新的法律規(guī)章和倫理規(guī)范。

精準醫(yī)療的發(fā)展仍在路上，但精準醫(yī)療取代普適化的醫(yī)療模式是未來不可逆轉的趨勢。生物技術尤其是基因測序技術的飛速發(fā)展,為精準醫(yī)學的發(fā)展創(chuàng)造了條件。目前,基因診斷和治療的技術都取得了很大突破。根據(jù)基因測序所進行的個性化診斷,目標是把 DNA 序列與疾病或者體征聯(lián)系起來。一方面要求 DNA 測序要更快更準確,成本足夠低;另一方面要求找到生物信息和疾病的聯(lián)系。許多基因突變和疾病的相關性研究已取得突破,并且表明了人類的很多疾病都直接或者間接與基因有關。

精準醫(yī)療相比傳統(tǒng)經(jīng)驗醫(yī)學有了長足進步，可以通過將精密儀器、生命科學等先進的現(xiàn)代技術與優(yōu)秀的傳統(tǒng)經(jīng)驗整合在一起，大大減小臨床實踐的不確定性，從而在手術中實現(xiàn)“該切的片甲不留，該留的毫厘無損”，在保證精準的同時盡可能將損傷控制到最低。精準醫(yī)學可用于創(chuàng)建更新奇、更安全的療法，基于人類遺傳學和基因組學、下一代基因測序，信號路徑方面，基因交互和網(wǎng)絡，分子的監(jiān)管和控制，或功能機制。精準醫(yī)學的新意體現(xiàn)在生物醫(yī)學新技術對許多疾病有更深入的理解。藥物研發(fā)成本大幅增加，導致制藥公司關注少見的疾病。同時，基因組測序成本的顯著降低促進了許多新的罕見的遺傳性疾病。這些進步為精準醫(yī)學新模式提供了必要和充分條件。

精準醫(yī)療究竟會使人們在哪些方面獲益？第一,進一步提高治療的有效性。第二,進一步降低不必要的藥物的副作用。第三,進一步節(jié)約醫(yī)療的費用。通過基因測序技術可以預測未來可能會患有哪些疾病，從而更好地預防；一旦患上了某種疾病，可以進行早期診斷；診斷后用藥的靶向性也更強，病人將得到最合適的治療和藥物，并在最佳劑量和最小副作用，以及最精準用藥時間的前提下用藥。疾病的護理和愈后效果也將得到準確的評估和指導。

|轉自：基因谷

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