脊髓肌肉萎縮

總結(jié)

什么是脊髓性肌萎縮癥（SMA）？

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一組 遺傳病 損害并殺死運動神經(jīng)元。 運動神經(jīng)元是脊髓和大腦下部的一種神經(jīng)細胞。 它們控制手臂、腿部、面部、胸部、喉嚨和舌頭的運動。

隨著運動神經(jīng)元死亡，您的肌肉開始衰弱和萎縮（消瘦）。 隨著時間的推移，肌肉損傷會變得更嚴(yán)重，并會影響說話、行走、吞咽和呼吸。

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 有哪些類型以及它們的癥狀是什么？

SMA 有不同類型。 它們基于疾病的嚴(yán)重程度以及癥狀開始的時間：

l 型 也稱為 Werdnig-Hoffman 病或嬰兒期發(fā)病的 SMA。 這是最嚴(yán)重的類型。 這也是最常見的。 患有這種類型的嬰兒通常在 6 個月大之前就會出現(xiàn)這種疾病的跡象。 在更嚴(yán)重的情況下，這些跡象甚至在出生前或出生后就出現(xiàn)（0 型或 1A 型）。 寶寶們可能會遇到麻煩 吞咽 和 呼吸 并且可能不會經(jīng)常走動。 他們的肌肉或肌腱慢性縮短（稱為攣縮）。 如果沒有幫助，他們通常無法坐起來。 如果不進行治療，許多患有這種類型的兒童將在 2 歲之前死亡。 Ⅱ型 是一種中度至重度的 SMA。 通常在 6 至 18 個月大時首次注意到。 大多數(shù)此類兒童可以在沒有支撐的情況下坐下，但在沒有幫助的情況下無法站立或行走。 他們也可能有呼吸困難。 他們通?？梢曰畹角啻浩诨虺赡瓿跗?。 III型 也稱為 Kugelberg-Welander 病。 這是影響兒童的最溫和的類型。 這種疾病的癥狀通常在 18 個月后出現(xiàn)。 這種類型的孩子可以自己行走，但可能難以跑步、從椅子上站起來或爬樓梯。 他們也可能有 脊柱側(cè)彎 （脊柱彎曲）、攣縮和呼吸道感染。 通過治療，大多數(shù)此類兒童將擁有正常的壽命。 類型IV 很少見，而且通常是溫和的。 通常在 21 歲之后才會出現(xiàn)癥狀。 癥狀包括輕度至中度腿部肌肉無力， 震顫和輕度呼吸問題。 隨著時間的推移，癥狀慢慢惡化。 患有這種類型 SMA 的人有正常的壽命。

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 的病因是什么？

大多數(shù)類型的 SMA 都是由 SMN1基因的改變。 該基因負責(zé)制造運動神經(jīng)元保持健康和發(fā)揮功能所需的蛋白質(zhì)。 但當(dāng) SMN1 基因的部分缺失或異常時，運動神經(jīng)元就沒有足夠的蛋白質(zhì)。 這會導(dǎo)致運動神經(jīng)元死亡。

大多數(shù)人都有兩個 SM1 基因拷貝——父母各一份。 SMA 通常僅在兩個拷貝均發(fā)生基因改變時才會發(fā)生。 如果只有一份副本有更改，通常不會出現(xiàn)任何癥狀。 但該基因可以從父母遺傳給孩子。

一些不太常見的 SMA 類型可能是由其他基因的變化引起的。

如何診斷脊髓性肌萎縮癥（SMA）？

您的醫(yī)療保健提供者可能會使用許多工具來診斷 SMA：

體檢 病史，包括詢問家族史 基因檢測 檢查導(dǎo)致 SMA 的基因變化 肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)研究 和一塊肌肉 活檢 可以做，特別是如果沒有發(fā)現(xiàn)基因變化

有 SMA 家族史的父母可能想做一個 產(chǎn)前檢查 檢查他們的寶寶是否有 SMN1 基因變化。 一個 羊膜穿刺術(shù) 或者在某些情況下，使用絨毛膜絨毛取樣 (CVS) 來獲取樣本進行測試。

在一些州，SMA 基因檢測是 新生兒篩查測試.

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 的治療方法有哪些？

SMA 無法治愈。 治療可以幫助控制癥狀并預(yù)防并發(fā)癥。 它們可能包括：

幫助身體產(chǎn)生更多運動神經(jīng)元所需蛋白質(zhì)的藥物 2歲以下兒童的基因治療 物理、職業(yè)和康復(fù)治療有助于改善姿勢和關(guān)節(jié)的活動能力。 這些療法還可以改善血液流動并減緩肌肉無力和萎縮。 有些人可能還需要治療 說話麻煩、咀嚼和吞咽。 輔助設(shè)備 例如支撐物或支架、矯形器、語音合成器和輪椅，以幫助人們保持更加獨立 良好的營養(yǎng)和均衡的飲食有助于保持體重和體力。 有些人可能需要飼管才能獲得所需的營養(yǎng)。 為頸部、喉嚨和胸部肌肉無力的人提供呼吸支持。 該支持可能包括幫助白天呼吸和防止夜間睡眠呼吸暫停的設(shè)備。 有些人可能需要使用呼吸機。

NIH：國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所

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